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Simplified detection of Nci mutation in Gaucher disease.

作者信息

Dahl N, Lagerström M, Erikson A, Pettersson U

出版信息

Lancet. 1990 Jun 30;335(8705):1589-90. doi: 10.1016/0140-6736(90)91414-6.

DOI:10.1016/0140-6736(90)91414-6
PMID:1972504
Abstract
摘要

相似文献

1
Simplified detection of Nci mutation in Gaucher disease.戈谢病中Nci突变的简易检测
Lancet. 1990 Jun 30;335(8705):1589-90. doi: 10.1016/0140-6736(90)91414-6.
2
Heterogeneity in type I Gaucher disease demonstrated by restriction mapping of the gene.通过基因限制图谱证明的I型戈谢病的异质性。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1985 Aug;82(16):5442-5. doi: 10.1073/pnas.82.16.5442.
3
[Glucocerebrosidase deficiency--Gaucher's disease].[葡萄糖脑苷脂酶缺乏症——戈谢病]
Tanpakushitsu Kakusan Koso. 1988 Apr;33(5):728-33.
4
Gaucher disease: retrovirus-mediated correction of the enzymatic defect in cultured cells.戈谢病：逆转录病毒介导的培养细胞中酶缺陷的纠正。
Cold Spring Harb Symp Quant Biol. 1986;51 Pt 2:1041-6. doi: 10.1101/sqb.1986.051.01.120.
5
Gaucher disease associated with a unique KpnI restriction site: identification of the amino-acid substitution.与独特的KpnI限制性酶切位点相关的戈谢病：氨基酸替代的鉴定
Ann Hum Genet. 1990 May;54(2):149-53. doi: 10.1111/j.1469-1809.1990.tb00371.x.
6
Sequence of two alleles responsible for Gaucher disease.导致戈谢病的两个等位基因序列。
DNA Cell Biol. 1990 May;9(4):233-41. doi: 10.1089/dna.1990.9.233.
7
Genetic heterogeneity in type 1 Gaucher disease: multiple genotypes in Ashkenazic and non-Ashkenazic individuals.1型戈谢病的遗传异质性：德系犹太人和非德系犹太人个体中的多种基因型
Proc Natl Acad Sci U S A. 1988 Apr;85(7):2349-52. doi: 10.1073/pnas.85.7.2349.
8
Prediction of severity of Gaucher's disease by identification of mutations at DNA level.
Lancet. 1989 Aug 12;2(8659):349-52. doi: 10.1016/s0140-6736(89)90536-9.
9
Gaucher's disease: advances and challenges.戈谢病：进展与挑战
Adv Pediatr. 1989;36:277-306.
10
Gaucher's disease.
N Engl J Med. 1987 Mar 5;316(10):619-21. doi: 10.1056/NEJM198703053161009.

引用本文的文献

1
Dynamic changes of lipid profile in Romanian patients with Gaucher disease type 1 under enzyme replacement therapy: a prospective study.罗马尼亚 1 型戈谢病患者在酶替代治疗下的脂质谱动态变化：一项前瞻性研究。
J Inherit Metab Dis. 2013 May;36(3):555-63. doi: 10.1007/s10545-012-9529-3. Epub 2012 Sep 14.
2
Outcome of enzyme replacement therapy in patients with Gaucher disease type I. The Romanian experience.I型戈谢病患者酶替代疗法的疗效。罗马尼亚的经验。
J Inherit Metab Dis. 2007 Oct;30(5):783-9. doi: 10.1007/s10545-007-0621-z. Epub 2007 Aug 20.
3
Gaucher disease (Norrbottnian type III): probable founders identified by genealogical and molecular studies.
戈谢病（诺尔伯顿III型）：通过系谱和分子研究确定可能的奠基者。
Hum Genet. 1993 Nov;92(5):513-5. doi: 10.1007/BF00216461.