• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Mutation in codon 200 of scrapie amyloid precursor gene linked to Creutzfeldt-Jakob disease in Sephardic Jews of Libyan and non-Libyan origin.

作者信息

Goldfarb L G, Korczyn A D, Brown P, Chapman J, Gajdusek D C

出版信息

Lancet. 1990 Sep 8;336(8715):637-8. doi: 10.1016/0140-6736(90)93443-s.

DOI:10.1016/0140-6736(90)93443-s
PMID:1975415
Abstract
摘要

相似文献

1
Mutation in codon 200 of scrapie amyloid precursor gene linked to Creutzfeldt-Jakob disease in Sephardic Jews of Libyan and non-Libyan origin.与利比亚和非利比亚裔西班牙裔犹太人的克雅氏病相关的羊瘙痒病淀粉样前体基因第200密码子突变。
Lancet. 1990 Sep 8;336(8715):637-8. doi: 10.1016/0140-6736(90)93443-s.
2
Genetic and environmental factors determining the development of Creutzfeldt-Jakob disease in Libyan Jews.决定利比亚犹太人克雅氏病发病的遗传和环境因素。
Neuroepidemiology. 1991;10(5-6):228-31. doi: 10.1159/000110276.
3
Mutation of the prion protein in Libyan Jews with Creutzfeldt-Jakob disease.患有克雅氏病的利比亚犹太人中朊病毒蛋白的突变。
N Engl J Med. 1991 Apr 18;324(16):1091-7. doi: 10.1056/NEJM199104183241604.
4
A mutation in the prion protein gene in Creutzfeldt-Jakob disease in Jewish patients of Libyan, Greek, and Tunisian origin.利比亚、希腊和突尼斯裔犹太患者克雅氏病中朊蛋白基因的突变。
Ann N Y Acad Sci. 1991;640:171-6. doi: 10.1111/j.1749-6632.1991.tb00211.x.
5
Creutzfeldt-Jakob disease among Libyan Jews.
Eur J Epidemiol. 1991 Sep;7(5):490-3. doi: 10.1007/BF00143127.
6
Do Creutzfeldt-Jakob disease patients of Jewish Libyan origin have unique clinical features?
Neurology. 1991 Sep;41(9):1390-2. doi: 10.1212/wnl.41.9.1390.
7
Genetics and biochemistry of Creutzfeldt-Jakob disease in Libyan Jews.利比亚犹太人克雅氏病的遗传学与生物化学
Biomed Pharmacother. 1994;48(8-9):385-90. doi: 10.1016/0753-3322(94)90056-6.
8
Mutation and polymorphism of the prion protein gene in Libyan Jews with Creutzfeldt-Jakob disease (CJD).患有克雅氏病（CJD）的利比亚犹太人中朊蛋白基因的突变与多态性。
Am J Hum Genet. 1993 Oct;53(4):828-35.
9
The risk of developing Creutzfeldt-Jakob disease in subjects with the PRNP gene codon 200 point mutation.携带PRNP基因密码子200点突变的受试者患克雅氏病的风险。
Neurology. 1994 Sep;44(9):1683-6. doi: 10.1212/wnl.44.9.1683.
10
Transmission of spongiform encephalopathy from a familial Creutzfeldt-Jakob disease patient of Jewish Libyan origin carrying the PRNP codon 200 mutation.一名携带PRNP密码子200突变的利比亚犹太裔家族性克雅氏病患者的海绵状脑病传播情况。
Neurology. 1992 Jun;42(6):1249-50. doi: 10.1212/wnl.42.6.1249-a.

引用本文的文献

1
Canadian 2021 H-type Bovine Spongiform Encephalopathy case associated with a novel E211K polymorphism in prion protein gene.2021年加拿大H型牛海绵状脑病病例与朊病毒蛋白基因中的新型E211K多态性相关。
Prion. 2025 Dec;19(1):36-49. doi: 10.1080/19336896.2025.2511933. Epub 2025 Aug 4.
2
Abnormal synaptic architecture in iPSC-derived neurons from a multi-generational family with genetic Creutzfeldt-Jakob disease.多代遗传 Creutzfeldt-Jakob 病患者的 iPSC 衍生神经元中异常的突触结构。
Stem Cell Reports. 2024 Oct 8;19(10):1474-1488. doi: 10.1016/j.stemcr.2024.08.010. Epub 2024 Sep 26.
3
Convergent generation of atypical prions in knockin mouse models of genetic prion disease.
在遗传性朊病毒病的敲入小鼠模型中异常朊病毒的趋同产生。
J Clin Invest. 2024 Aug 1;134(15):e176344. doi: 10.1172/JCI176344.
4
Clinical and Laboratory Features of Three Rare Chinese V210I gCJD Patients.三名罕见的中国V210I型克雅氏病患者的临床和实验室特征
Pathogens. 2020 Sep 28;9(10):800. doi: 10.3390/pathogens9100800.
5
Cardiomyopathy associated with Ceutzfeld-Jakob disease: a diagnosis of exclusion: a case report.与克雅氏病相关的心肌病：排除性诊断：一例病例报告
Eur Heart J Case Rep. 2020 Jan 17;4(1):1-5. doi: 10.1093/ehjcr/ytz236. eCollection 2020 Feb.
6
Disease duration in E200K familial Creutzfeldt-Jakob disease is correlated with clinical, radiological, and laboratory variables.E200K 家族性克雅氏病的疾病持续时间与临床、影像学和实验室变量相关。
J Neural Transm (Vienna). 2019 May;126(5):607-611. doi: 10.1007/s00702-018-1958-1. Epub 2018 Nov 29.
7
Clinical radiological correlation in E200K familial Creutzfeldt-Jakob disease.E200K 型家族性克雅氏病的临床与放射学相关性
J Neural Transm (Vienna). 2016 Dec;123(12):1457-1462. doi: 10.1007/s00702-016-1617-3. Epub 2016 Sep 13.
8
Hereditary Human Prion Diseases: an Update.遗传性人类朊病毒病：最新进展。
Mol Neurobiol. 2017 Aug;54(6):4138-4149. doi: 10.1007/s12035-016-9918-y. Epub 2016 Jun 20.
9
Unusual presentations in patients with E200K familial Creutzfeldt-Jakob disease.E200K型家族性克雅氏病患者的不寻常表现。
Eur J Neurol. 2016 May;23(5):871-7. doi: 10.1111/ene.12955. Epub 2016 Jan 25.
10
Quantifying prion disease penetrance using large population control cohorts.使用大型人群对照队列对朊病毒病的发病率进行量化。
Sci Transl Med. 2016 Jan 20;8(322):322ra9. doi: 10.1126/scitranslmed.aad5169.