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DNA marker applicable to presymptomatic and prenatal diagnosis of facioscapulohumeral disease.

作者信息

Upadhyaya M, Lunt P W, Sarfarazi M, Broadhead W, Daniels J, Owen M, Harper P S

出版信息

Lancet. 1990 Nov 24;336(8726):1320-1. doi: 10.1016/0140-6736(90)93005-a.

DOI:10.1016/0140-6736(90)93005-a
PMID:1978143
Abstract
摘要

相似文献

1
DNA marker applicable to presymptomatic and prenatal diagnosis of facioscapulohumeral disease.适用于面肩肱型肌营养不良症症状前和产前诊断的DNA标记物。
Lancet. 1990 Nov 24;336(8726):1320-1. doi: 10.1016/0140-6736(90)93005-a.
2
A closely linked DNA marker for facioscapulohumeral disease on chromosome 4q.4号染色体长臂上与面肩肱型肌营养不良症紧密连锁的DNA标记。
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3
Location of facioscapulohumeral muscular dystrophy gene on chromosome 4.
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4
Mapping the facioscapulohumeral muscular dystrophy gene is complicated by chromsome 4q35 recombination events.面肩肱型肌营养不良症基因的定位因4号染色体q35区域的重组事件而变得复杂。
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5
Diagnostic, predictive, and prenatal testing for facioscapulohumeral muscular dystrophy: diagnostic approach for sporadic and familial cases.面肩肱型肌营养不良症的诊断、预测和产前检测：散发性和家族性病例的诊断方法
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6
No evidence of genetic heterogeneity in Brazilian facioscapulohumeral muscular dystrophy families (FSHD) with 4q markers.
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7
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8
[DNA markers, genetic counseling and prenatal diagnosis of hereditary disease. A study of 3 families with Duchenne's muscular dystrophy].[DNA标记、遗传咨询与遗传性疾病的产前诊断。对3个杜氏肌营养不良家庭的研究]
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10
Use of dystrophin genomic and cDNA probes for solving difficulties in carrier detection and prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy.利用肌营养不良蛋白基因组和cDNA探针解决杜氏肌营养不良症携带者检测和产前诊断中的难题。
Am J Med Genet. 1992 Feb 1;42(3):281-7. doi: 10.1002/ajmg.1320420304.

引用本文的文献

1
DUX4 at 25: how it emerged from "junk DNA" to become the cause of facioscapulohumeral muscular dystrophy.25岁的DUX4：它如何从“垃圾DNA”中脱颖而出，成为面肩肱型肌营养不良症的病因。
Skelet Muscle. 2025 Aug 25;15(1):24. doi: 10.1186/s13395-025-00388-0.
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Transplantation of PSC-derived myogenic progenitors counteracts disease phenotypes in FSHD mice.移植PSC来源的生肌祖细胞可对抗面肩肱型肌营养不良症小鼠的疾病表型。
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3
Genotype-phenotype correlations in FSHD.FSHD 的基因型-表型相关性。
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4
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Chronic pain in persons with myotonic dystrophy and facioscapulohumeral dystrophy.强直性肌营养不良症和面肩肱型肌营养不良症患者的慢性疼痛
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