• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Genetic variability in the myostatin gene does not explain the muscle hypertrophy and clinical penetrance in myotonia congenita.

作者信息

Muniz Viviane P, Senkevics Adriano S, Zilbersztajn Dinorah, Gurgel-Giannetti Juliana, Silva Helga C, Yamamoto Lydia U, Pavanello Rita C M, Pearson Peter L, Zatz Mayana, Vainzof Mariz

出版信息

Muscle Nerve. 2010 Mar;41(3):427-8. doi: 10.1002/mus.21548.

DOI:10.1002/mus.21548
PMID:19918890
Abstract
摘要

相似文献

1
Genetic variability in the myostatin gene does not explain the muscle hypertrophy and clinical penetrance in myotonia congenita.肌生成抑制素基因的遗传变异性无法解释先天性肌强直中的肌肉肥大和临床外显率。
Muscle Nerve. 2010 Mar;41(3):427-8. doi: 10.1002/mus.21548.
2
Dosage effect of a dominant CLCN1 mutation: a novel syndrome.一种显性CLCN1突变的剂量效应：一种新型综合征。
J Child Neurol. 2008 Feb;23(2):163-6. doi: 10.1177/0883073807307974.
3
Whole-body high-field MRI shows no skeletal muscle degeneration in young patients with recessive myotonia congenita.全身高场强 MRI 显示隐性先天性肌强直的年轻患者无骨骼肌退变。
Acta Neurol Scand. 2010 Feb;121(2):131-5. doi: 10.1111/j.1600-0404.2009.01228.x. Epub 2009 Dec 28.
4
Phenotypic variability in myotonia congenita.先天性肌强直的表型变异性。
Muscle Nerve. 2005 Jul;32(1):19-34. doi: 10.1002/mus.20295.
5
A family with autosomal recessive generalised myotonia with Herculean appearance.一个患有常染色体隐性遗传性全身性肌强直且外貌如赫拉克勒斯般强壮的家族。
J Assoc Physicians India. 2011 Feb;59:120-2.
6
Decrement of compound muscle action potential is related to mutation type in myotonia congenita.先天性肌强直中复合肌肉动作电位的降低与突变类型有关。
Muscle Nerve. 2003 Apr;27(4):449-55. doi: 10.1002/mus.10347.
7
Myotonia congenita and myotonic dystrophy in the same family: coexistence of a CLCN1 mutation and expansion in the CNBP (ZNF9) gene.先天性肌强直和肌强直性营养不良在同一家庭中：CLCN1 突变与 CNBP（ZNF9）基因扩增共存。
Clin Genet. 2011 Dec;80(6):574-80. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01616.x. Epub 2011 Jan 19.
8
Difference in allelic expression of the CLCN1 gene and the possible influence on the myotonia congenita phenotype.CLCN1基因等位基因表达的差异及其对先天性肌强直表型的可能影响。
Eur J Hum Genet. 2004 Sep;12(9):738-43. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201218.
9
Novel CLCN1 mutation in carbamazepine-responsive myotonia congenita.先天性肌强直伴卡马西平反应性新型 CLCN1 突变。
Pediatr Neurol. 2010 May;42(5):365-8. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2010.01.014.
10
Spectrum of CLCN1 mutations in patients with myotonia congenita in Northern Scandinavia.斯堪的纳维亚半岛北部先天性肌强直患者中CLCN1基因突变谱。
Eur J Hum Genet. 2001 Dec;9(12):903-9. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200736.

引用本文的文献

1
Novel insights into the pathomechanisms of skeletal muscle channelopathies.骨骼肌通道病发病机制的新见解。
Curr Neurol Neurosci Rep. 2012 Feb;12(1):62-9. doi: 10.1007/s11910-011-0238-3.