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Chorea-acanthocytosis with upper motor neuron degeneration and 3419_3420 delCA and 3970_3973 delAGTC VPS13A mutations.

作者信息

Miki Yasuo, Nishie Makoto, Ichiba Mio, Nakamura Masayuki, Mori Fumiaki, Ogawa Masaya, Kaimori Mitsuomi, Sano Akira, Wakabayashi Koichi

出版信息

Acta Neuropathol. 2010 Feb;119(2):271-3. doi: 10.1007/s00401-009-0617-x. Epub 2009 Dec 1.

DOI:10.1007/s00401-009-0617-x
PMID:19949804
Abstract
摘要

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1
Chorea-acanthocytosis with upper motor neuron degeneration and 3419_3420 delCA and 3970_3973 delAGTC VPS13A mutations.伴有上运动神经元变性的舞蹈病-棘红细胞增多症以及3419_3420 delCA和3970_3973 delAGTC VPS13A突变
Acta Neuropathol. 2010 Feb;119(2):271-3. doi: 10.1007/s00401-009-0617-x. Epub 2009 Dec 1.
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