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表皮痣综合征伴多发性骨纤维发育不良、中枢神经系统脂肪瘤和皮肤发育不全。

Epidermal nevus syndrome associated with polyostotic fibrous dysplasia, CNS lipoma, and aplasia cutis.

作者信息

Cabanillas Miguel, Aneiros Angel, Monteagudo Benigno, Santos-García Diego, Suárez-Amor Oscar, Ramírez-Santos Aquilina

机构信息

Department of Dermatology, Complexo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos, Ferrol, Spain.

出版信息

Dermatol Online J. 2009 Oct 15;15(10):7.

Abstract

Epidermal nevus syndrome is a rare congenital sporadic neurocutaneous disorder characterized by an epidermal nevus and various developmental abnormalities of the skin, eyes, nervous, cardiovascular and urogenital systems. We describe a patient with an extensive epidermal nevus associated with various organ abnormalities, particularly polyostotic fibrous dysplasia, central nervous system lipoma, and aplasia cutis. Our patient demonstrates the polymorphic spectrum of involvement in epidermal nevus syndrome.

摘要

表皮痣综合征是一种罕见的先天性散发性神经皮肤疾病,其特征为表皮痣以及皮肤、眼睛、神经、心血管和泌尿生殖系统的各种发育异常。我们描述了一名患有广泛表皮痣并伴有各种器官异常的患者,特别是多骨型纤维发育不良、中枢神经系统脂肪瘤和皮肤发育不全。我们的患者展示了表皮痣综合征受累的多态性谱。

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