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一名患有IV型埃勒斯-当洛综合征患者的神经肌肉表现。

Neuromuscular manifestations in a patient with ehlers-danlos syndrome type IV.

作者信息

Barboi Alexandru, Dennis Cedric, Timins Michael, Peltier Wendy, Klotz Craig M, Jaradeh Safwan

机构信息

Department of Neurology, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI 53226, USA.

出版信息

J Clin Neuromuscul Dis. 2009 Dec;11(2):81-7. doi: 10.1097/CND.0b013e3181bab6e3.

DOI:10.1097/CND.0b013e3181bab6e3
PMID:19955990
Abstract

We present a case of Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) type IV with associated neuromuscular manifestations. The patient presented with nonspecific myopathic-type symptoms and later developed a spontaneous median mononeuropathy in the forearm. We believe that the case presented here complements current published neuromuscular manifestations occurring in EDS IV patients and illustrates the urgency of making the diagnosis, given the increased mortality associated with EDS IV.

摘要

我们报告一例伴有相关神经肌肉表现的IV型埃勒斯-当洛综合征(EDS)。该患者最初表现为非特异性肌病样症状,随后在前臂出现自发性正中单神经病。我们认为,本文所报告的病例补充了目前已发表的EDS IV患者出现的神经肌肉表现,并鉴于与EDS IV相关的死亡率增加,说明了做出诊断的紧迫性。

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引用本文的文献

1
Importance of comprehensive genetic testing for patients with suspected vascular Ehlers-Danlos syndrome: a family case report and literature review.疑似血管性埃勒斯-当洛综合征患者全面基因检测的重要性:一例家族病例报告及文献综述
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