[Holt-Oram syndrome].
作者信息
Elek C, Vitéz M, Czeizel E
机构信息
Humángenetikai és Teratológiai Osztály, WHO Orökletes Artalmak Társadalmi Megelözése, Együttmüködési Központ, Országos Közegészségügyi Intézet, Budapest.
出版信息
Orv Hetil. 1991 Jan 13;132(2):73-4, 77-8.
PMID:1996196
Abstract
Authors report on the genetic epidemiologic investigation of the upper limb--cardiovascular (Holt-Oram) syndrome. The source of cases was the material of the Hungarian Congenital Malformation Registry. Birth prevalence was 0.95/100,000 total births. 85% of all cases proved to be consequences of new mutations, hence the mutation rate was 4.07 x 10(-6) +/- 3.12 x 10(-6).
摘要
Zotero 插件