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[Holt-Oram syndrome].

作者信息

Elek C, Vitéz M, Czeizel E

机构信息

Humángenetikai és Teratológiai Osztály, WHO Orökletes Artalmak Társadalmi Megelözése, Együttmüködési Központ, Országos Közegészségügyi Intézet, Budapest.

出版信息

Orv Hetil. 1991 Jan 13;132(2):73-4, 77-8.

PMID:1996196
Abstract

Authors report on the genetic epidemiologic investigation of the upper limb--cardiovascular (Holt-Oram) syndrome. The source of cases was the material of the Hungarian Congenital Malformation Registry. Birth prevalence was 0.95/100,000 total births. 85% of all cases proved to be consequences of new mutations, hence the mutation rate was 4.07 x 10(-6) +/- 3.12 x 10(-6).

摘要

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