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A new case of creatine transporter deficiency associated with mild clinical phenotype and a novel mutation in the SLC6A8 gene.

作者信息

Alcaide Patricia, Rodriguez-Pombo Pilar, Ruiz-Sala Pedro, Ferrer Isaac, Castro Pedro, Ruiz Martin Yolanda, Merinero Begoña, Ugarte Magdalena

出版信息

Dev Med Child Neurol. 2010 Feb;52(2):215-7. doi: 10.1111/j.1469-8749.2009.03480.x. Epub 2009 Nov 30.

DOI:10.1111/j.1469-8749.2009.03480.x
PMID:20002129
Abstract
摘要

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1
A new case of creatine transporter deficiency associated with mild clinical phenotype and a novel mutation in the SLC6A8 gene.一例与轻度临床表型相关的肌酸转运体缺乏症新病例及SLC6A8基因的一个新突变。
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引用本文的文献

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