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Intergenerational contraction of the CTG repeats in 2 families with myotonic dystrophy type 1.

作者信息

Puymirat Jack, Giguère Yves, Mathieu Jean, Bouchard Jean-Pierre

机构信息

Department of Human Genetics, Centre Hospitalier Universitaire de Quebec, Canada.

出版信息

Neurology. 2009 Dec 15;73(24):2126-7. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181c677e1.

DOI:10.1212/WNL.0b013e3181c677e1
PMID:20018643
Abstract
摘要

相似文献

1
Intergenerational contraction of the CTG repeats in 2 families with myotonic dystrophy type 1.1型强直性肌营养不良2个家系中CTG重复序列的代际收缩
Neurology. 2009 Dec 15;73(24):2126-7. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181c677e1.
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An intergenerational contraction of the CTG repeat in Japanese myotonic dystrophy.日本强直性肌营养不良症中CTG重复序列的代际收缩。
J Neurol Sci. 1996 Jul;139(1):48-51.
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[Expansion and mutation rate in CTG repeats in the myotonic dystrophy gene].[强直性肌营养不良基因中CTG重复序列的扩增与突变率]
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10
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Genetika. 2000 Jun;36(6):844-8.

引用本文的文献

1
No increase in the CTG repeat size during transmission from parent with expanded allele: false suspicion of contraction phenomenon.在从携带扩增等位基因的亲本传递过程中，CTG重复序列大小未增加：对收缩现象的错误怀疑。
Adv Lab Med. 2023 Mar 6;4(2):185-194. doi: 10.1515/almed-2022-0079. eCollection 2023 Jun.
2
Preimplantation Genetic Diagnosis for Myotonic Dystrophy Type 1 and Analysis of the Effect of the Disease on the Reproductive Outcome of the Affected Female Patients.针对 1 型肌强直性营养不良的胚胎植入前遗传学诊断，以及疾病对受影响女性患者生殖结局影响的分析。
Biomed Res Int. 2017;2017:9165363. doi: 10.1155/2017/9165363. Epub 2017 Nov 14.
3
Absence of MutSβ leads to the formation of slipped-DNA for CTG/CAG contractions at primate replication forks.
MutSβ 的缺失会导致灵长类复制叉处 CTG/CAG 重复序列的滑动 DNA 形成。
DNA Repair (Amst). 2016 Jun;42:107-18. doi: 10.1016/j.dnarep.2016.04.002. Epub 2016 Apr 16.