• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Desmosome mutations in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: important insight but only part of the picture.

作者信息

Saffitz Jeffrey E

出版信息

Circ Cardiovasc Genet. 2009 Oct;2(5):415-7. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.109.909366.

DOI:10.1161/CIRCGENETICS.109.909366
PMID:20031615
Abstract
摘要

相似文献

1
Desmosome mutations in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: important insight but only part of the picture.致心律失常性右室心肌病中的桥粒突变：重要见解但仅是部分情况。
Circ Cardiovasc Genet. 2009 Oct;2(5):415-7. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.109.909366.
2
Desmoglein-2 and desmocollin-2 mutations in dutch arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomypathy patients: results from a multicenter study.荷兰致心律失常性右室发育不良/心肌病患者中桥粒芯糖蛋白-2和桥粒胶蛋白-2突变：一项多中心研究的结果
Circ Cardiovasc Genet. 2009 Oct;2(5):418-27. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.108.839829. Epub 2009 Aug 1.
3
Wide spectrum of desmosomal mutations in Danish patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.丹麦致心律失常性右室心肌病患者中桥粒连接相关基因突变谱。
J Med Genet. 2010 Nov;47(11):736-44. doi: 10.1136/jmg.2010.077891. Epub 2010 Sep 23.
4
Role of genetic testing in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia.遗传检测在致心律失常性右室心肌病/发育不良中的作用。
Clin Genet. 2010 Jan;77(1):37-48. doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01282.x. Epub 2009 Oct 15.
5
Intercalated discs and arrhythmogenic cardiomyopathy.闰盘与致心律失常性心肌病。
Circ Cardiovasc Genet. 2014 Dec;7(6):930-40. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.114.000645.
6
Desmosomal gene analysis in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: spectrum of mutations and clinical impact in practice.桥粒基因分析在致心律失常性右室心肌病/发育不良中的作用：突变谱及其在临床实践中的影响。
Europace. 2010 Jun;12(6):861-8. doi: 10.1093/europace/euq104. Epub 2010 Apr 16.
7
Cardiology patient page. Patient's guide to arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: past to present.心脏病患者页面。心律失常性右心室发育不良/心肌病患者指南：从过去到现在。
Circulation. 2014 Sep 2;130(10):e89-92. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.004845.
8
Comprehensive desmosome mutation analysis in north americans with arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy.北美致心律失常性右心室发育不良/心肌病患者的桥粒全面突变分析
Circ Cardiovasc Genet. 2009 Oct;2(5):428-35. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.109.858217. Epub 2009 Jun 3.
9
Variations in DSG2: V56M, V158G and V920G are not pathogenic for arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy.桥粒芯糖蛋白2（DSG2）的变异：V56M、V158G和V920G对致心律失常性右心室心肌病不具有致病性。
Nat Clin Pract Cardiovasc Med. 2008 Dec;5(12):E1. doi: 10.1038/ncpcardio1434.
10
Clinical and genetic characterization of families with arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy provides novel insights into patterns of disease expression.致心律失常性右心室发育不良/心肌病家族的临床和遗传学特征为疾病表达模式提供了新见解。
Circulation. 2007 Apr 3;115(13):1710-20. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.660241. Epub 2007 Mar 19.

引用本文的文献

1
Combination of FLNC and JUP variants causing arrhythmogenic cardiomyopathy in an Iranian family with different clinical features.FLNC 和 JUP 变异体的联合导致一个伊朗家系出现心律失常性心肌病，并具有不同的临床特征。
BMC Cardiovasc Disord. 2024 Aug 23;24(1):442. doi: 10.1186/s12872-024-04126-0.
2
Remodeled connexin 43 hemichannels alter cardiac excitability and promote arrhythmias.重构的连接蛋白 43 半通道改变心脏兴奋性并促进心律失常。
J Gen Physiol. 2023 Jul 3;155(7). doi: 10.1085/jgp.202213150. Epub 2023 May 16.
3
Arrhythmogenic cardiomyopathy: pathogenesis, pro-arrhythmic remodelling, and novel approaches for risk stratification and therapy.
致心律失常性心肌病：发病机制、促心律失常重构及新的危险分层和治疗方法。
Cardiovasc Res. 2020 Jul 15;116(9):1571-1584. doi: 10.1093/cvr/cvaa084.
4
Sudden cardiac death with triple pathologies: A case report.伴有三种病变的心脏性猝死：一例报告
Egypt Heart J. 2017 Jun;69(2):157-160. doi: 10.1016/j.ehj.2017.02.001. Epub 2017 Mar 6.
5
RhoA activity increased in myocardium of arrhythmogenic cardiomyopathy patients and affected connexin 43 protein expression in HL-1 cells.RhoA活性在致心律失常性心肌病患者的心肌中增加，并影响HL-1细胞中连接蛋白43的蛋白表达。
Int J Clin Exp Med. 2015 Aug 15;8(8):12906-13. eCollection 2015.
6
iASPP, a previously unidentified regulator of desmosomes, prevents arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)-induced sudden death.iASPP是一种先前未被识别的桥粒调节因子，可预防致心律失常性右室心肌病（ARVC）引起的猝死。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Mar 3;112(9):E973-81. doi: 10.1073/pnas.1408111112. Epub 2015 Feb 17.
7
Different roles of cadherins in the assembly and structural integrity of the desmosome complex.钙黏着蛋白在桥粒复合体组装及结构完整性中的不同作用。
J Cell Sci. 2014 May 15;127(Pt 10):2339-50. doi: 10.1242/jcs.146316. Epub 2014 Mar 7.
8
Change in β-catenin localization suggests involvement of the canonical Wnt pathway in Boxer dogs with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.β-连环蛋白定位的改变表明，经典Wnt信号通路参与了患有致心律失常性右室心肌病的拳师犬的发病过程。
J Vet Intern Med. 2014 Jan-Feb;28(1):92-101. doi: 10.1111/jvim.12238. Epub 2013 Nov 8.
9
Ultrastructural changes in cardiac myocytes from Boxer dogs with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.患有致心律失常性右室心肌病的拳师犬心肌细胞的超微结构变化
J Vet Cardiol. 2011 Jun;13(2):101-13. doi: 10.1016/j.jvc.2011.03.002. Epub 2011 Jun 1.
10
Magnetic resonance imaging assessment of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia in children.磁共振成像评估儿童致心律失常性右室心肌病/发育不良。
Korean Circ J. 2010 Aug;40(8):357-67. doi: 10.4070/kcj.2010.40.8.357. Epub 2010 Aug 31.