SAPHO 综合征 38 例患者队列中的遗传易感性因素：PSTPIP2、NOD2 和 LPIN2 基因研究。
Genetic susceptibility factors in a cohort of 38 patients with SAPHO syndrome: a study of PSTPIP2, NOD2, and LPIN2 genes.
机构信息
Unité d'Immunologie Auto-immunité et Hypersensibilités, AP-HP, Hôpital Bichat-Claude Bernard, France.
出版信息
J Rheumatol. 2010 Feb;37(2):401-9. doi: 10.3899/jrheum.090456. Epub 2009 Dec 23.
OBJECTIVE
The SAPHO syndrome (synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, and osteitis) is a rare disorder that mainly affects bone and skin. Chronic multifocal osteitis is the main diagnostic feature. Genetic studies of HLA genes have shown no role for these class II antigens, whereas studies of 2 mouse models (cmo and Lupo) point to a role of the PSTPIP2 gene. We analyzed the PSTPIP2 gene in patients with SAPHO syndrome.
METHODS
In a cohort of 38 patients with SAPHO we analyzed PSTPIP2 and 2 other candidate genes, NOD2/CARD15 (Crohn's disease occurs in about 10% of SAPHO patients), and LPIN2 (clinical similarities of SAPHO with Majeed syndrome).
RESULTS
Rare variants of the 3 genes observed in patients with SAPHO were not specific or were not found more frequently compared to controls, suggesting no major pathogenetic role of these genes in the SAPHO syndrome.
CONCLUSION
We found no association between PSTPIP2, NOD2, and LPIN2 variants and the SAPHO syndrome.
目的
SAPHO 综合征（滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎）是一种罕见的疾病，主要影响骨骼和皮肤。慢性多灶性骨炎是主要的诊断特征。HLA 基因的遗传研究表明这些 II 类抗原没有作用，而对 2 个小鼠模型（cmo 和 Lupo）的研究表明 PSTPIP2 基因起作用。我们分析了 SAPHO 综合征患者的 PSTPIP2 基因。
方法
在 38 例 SAPHO 患者的队列中，我们分析了 PSTPIP2 及另外 2 个候选基因，NOD2/CARD15（SAPHO 患者中约 10%发生克罗恩病）和 LPIN2（SAPHO 与 Majeed 综合征的临床相似性）。
结果
与对照组相比，在 SAPHO 患者中观察到的这 3 个基因的罕见变异既非特异性的，也不更频繁地出现，提示这些基因在 SAPHO 综合征中没有主要的致病作用。
结论
我们没有发现 PSTPIP2、NOD2 和 LPIN2 变异与 SAPHO 综合征之间存在关联。
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