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Homozygosity for the common mutation c.1085dupT in the ZMPSTE24 gene in a Mennonite baby with restrictive dermopathy and placenta abruption.

作者信息

Li Chumei

出版信息

Am J Med Genet A. 2010 Jan;152A(1):262-3. doi: 10.1002/ajmg.a.33163.

DOI:10.1002/ajmg.a.33163
PMID:20034068
Abstract
摘要

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Homozygosity for the common mutation c.1085dupT in the ZMPSTE24 gene in a Mennonite baby with restrictive dermopathy and placenta abruption.一名患有限制性皮肤病和胎盘早剥的门诺派婴儿中ZMPSTE24基因常见突变c.1085dupT的纯合性。
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