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常染色体显性遗传性剥脱性鱼鳞病

Autosomal dominant ichthyosis exfoliativa.

作者信息

Vakilzadeh F, Kolde G

机构信息

Department of Dermatology, General Hospital of Hildesheim, Germany.

出版信息

Br J Dermatol. 1991 Feb;124(2):191-4. doi: 10.1111/j.1365-2133.1991.tb00432.x.

DOI:10.1111/j.1365-2133.1991.tb00432.x
PMID:2004005
Abstract

An unusual ichthyosiform dermatosis with circumscribed areas of blistering hyperkeratoses as well as scaly areas was observed in five consecutive generations of a German family. Light and electron microscopical studies revealed oedema of the keratinocytes in the upper epidermis but no defects of tonofilaments and keratohyalin granules. We suggest that this type of ichthyosis exfoliativa inherited as an autosomal dominant trait represents a new and distinct entity.

摘要

在一个德国家庭的连续五代人中观察到一种不寻常的鱼鳞病样皮肤病,有局限性水疱性角化过度区域以及鳞屑区域。光镜和电镜研究显示上表皮角质形成细胞水肿,但张力细丝和透明角质颗粒无缺陷。我们认为这种作为常染色体显性性状遗传的剥脱性鱼鳞病代表一种新的独特类型。

相似文献

1
Autosomal dominant ichthyosis exfoliativa.常染色体显性遗传性剥脱性鱼鳞病
Br J Dermatol. 1991 Feb;124(2):191-4. doi: 10.1111/j.1365-2133.1991.tb00432.x.
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引用本文的文献

1
Deep Phenotyping of Superficial Epidermolytic Ichthyosis due to a Recurrent Mutation in .因. 中一个反复出现的突变导致的表皮松解性角化过度症的深度表型分析
Int J Mol Sci. 2022 Jul 14;23(14):7791. doi: 10.3390/ijms23147791.