• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Connatal Pelizaeus-Merzbacher disease: a great masquerader.

作者信息

Beri Sushil, Hussain Nahin, Gosalakkal Jayaprakash A

出版信息

Indian J Pediatr. 2010 Mar;77(3):338. doi: 10.1007/s12098-009-0303-y.

DOI:10.1007/s12098-009-0303-y
PMID:20091369
Abstract
摘要

相似文献

1
Connatal Pelizaeus-Merzbacher disease: a great masquerader.
Indian J Pediatr. 2010 Mar;77(3):338. doi: 10.1007/s12098-009-0303-y.
2
Clinical and mutational spectrum of Colombian patients with Pelizaeus Merzbacher Disease.哥伦比亚佩利措伊斯-梅茨巴赫病患者的临床和突变谱
Colomb Med (Cali). 2018 Jun 30;49(2):182-187. doi: 10.25100/cm.v49i2.2522.
3
Prenatal diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease.
Prenat Diagn. 2002 Nov;22(11):1033-5. doi: 10.1002/pd.465.
4
Exome sequencing reveals a novel PLP1 mutation in a Moroccan family with connatal Pelizaeus-Merzbacher disease: a case report.外显子组测序揭示了一个患有先天性佩利措伊斯-梅茨巴赫病的摩洛哥家庭中的一种新型PLP1突变：病例报告。
BMC Pediatr. 2018 Feb 27;18(1):90. doi: 10.1186/s12887-018-1063-5.
5
Rare Case of Female with Pelizaeus Mertzbacher Disease due to deletion of Proteolipid Protein 1: A Case Report.因蛋白脂蛋白1缺失导致佩利措伊斯-梅茨巴赫病的女性罕见病例：一例报告
JNMA J Nepal Med Assoc. 2018 Nov-Dec;56(214):967-969. doi: 10.31729/jnma.3824.
6
Prenatal diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease: detection of proteolipid protein gene duplication by quantitative fluorescent multiplex PCR.
Prenat Diagn. 2001 Aug;21(8):668-71. doi: 10.1002/pd.112.
7
A novel PLP1 mutation associated with optic nerve enlargement in two siblings with Pelizaeus-Merzbacher disease: A new MRI finding.一种与佩利措伊斯-梅茨巴赫病的两名患病同胞视神经增粗相关的新型PLP1突变：一项新的MRI发现。
Brain Dev. 2017 Mar;39(3):271-274. doi: 10.1016/j.braindev.2016.09.012. Epub 2016 Oct 25.
8
Connatal Pelizaeus-Merzbacher disease in two girls.
Pediatr Radiol. 2000 Jul;30(7):435-8. doi: 10.1007/s002470000202.
9
Variable expression of a novel PLP1 mutation in members of a family with Pelizaeus-Merzbacher disease.佩利措伊斯-梅茨巴赫病家族成员中一种新型PLP1突变的可变表达
J Child Neurol. 2009 May;24(5):618-24. doi: 10.1177/0883073808327833. Epub 2009 Jan 16.
10
Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2: two faces of myelin loss from mutations in the same gene.佩利措伊斯-梅茨巴赫病和2型痉挛性截瘫：同一基因突变导致髓鞘丢失的两种表现形式。
J Child Neurol. 2003 Sep;18(9):616-24. doi: 10.1177/08830738030180090801.

引用本文的文献

1
Central and peripheral dysmyelination in a 3-year-old girl with ring chromosome 18.一名患有18号环状染色体的3岁女孩的中枢和外周脱髓鞘病变
Clin Case Rep. 2019 Sep 27;7(11):2087-2091. doi: 10.1002/ccr3.2426. eCollection 2019 Nov.

本文引用的文献

1
Connatal Pelizaeus-Merzbacher disease in two girls.
Pediatr Radiol. 2000 Jul;30(7):435-8. doi: 10.1007/s002470000202.
2
The molecular pathogenesis of Pelizaeus-Merzbacher disease.佩利措伊斯-梅茨巴赫病的分子发病机制。
Arch Neurol. 1999 Oct;56(10):1210-4. doi: 10.1001/archneur.56.10.1210.
3
Pelizaeus-Merzbacher disease presenting as spinal muscular atrophy: clinical and molecular studies.表现为脊髓性肌萎缩症的佩利措伊斯-梅茨巴赫病：临床与分子研究
Ann Neurol. 1994 Dec;36(6):916-9. doi: 10.1002/ana.410360618.
4
[Congenital Pelizaeus-Merzbacher disease simulating infantile spastic cerebral palsy].
Neurologia. 1995 Jan;10(1):57-8.