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Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL7A1. Disease: Epidermolysis bullosa dystrophica.

作者信息

García Marta, Escamez M J, Cuadrado-Corrales N, Illera N, Sánchez Jimeno C, Vélez C, Trujillo-Tiebas M J, Ayuso C, Del Río M

机构信息

Regenerative Medicine Unit, CIEMAT-CIBERER, Av Complutense, 22, 28040, Madrid, Spain.

出版信息

Hum Genet. 2010 Jan;127(1):120-1.

PMID:20108398
Abstract
摘要

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Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL7A1. Disease: Epidermolysis bullosa dystrophica.新型人类病理突变。基因符号：COL7A1。疾病：营养不良性大疱性表皮松解症。
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