• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Novel human pathological mutations. Gene symbol: HBB. Disease: Thalassaemia beta.

作者信息

Arora Sadhna, Kabra Madhulika

机构信息

Pediatrics, AIIMS, Ansari Nagar, New Delhi, 110029, New Delhi, India.

出版信息

Hum Genet. 2010 Jan;127(1):123.

PMID:20108437
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel human pathological mutations. Gene symbol: HBB. Disease: Thalassaemia beta.
Hum Genet. 2010 Jan;127(1):123.
2
Novel human pathological mutations. Gene symbol: HBB. Disease: thalassaemia beta.新型人类病理突变。基因符号:HBB。疾病:β地中海贫血
Hum Genet. 2010 Apr;127(4):478.
3
Novel human pathological mutations. Gene symbol: HBB. Disease: haemoglobin variant.
Hum Genet. 2009 Aug;126(2):343.
4
Novel human pathological mutations. Gene symbol: HBB. Disease: haemoglobin variant.新型人类病理突变。基因符号:HBB。疾病:血红蛋白变异体。
Hum Genet. 2009 Aug;126(2):343.
5
A Novel β-Thalassemia Insertion/Frameshift Mutation Between Codons 77/78 (p.Leu78Profs*13 or HBB: c.235_236insC) Observed in a Family in Bangladesh.在孟加拉国一个家庭中观察到一种新型的β地中海贫血插入/移码突变,发生在密码子77/78之间(p.Leu78Profs*13或HBB:c.235_236insC)。
Hemoglobin. 2017 Jul-Nov;41(4-6):311-313. doi: 10.1080/03630269.2017.1412982.
6
Gene symbol: HBB.基因符号:HBB。
Hum Genet. 2007 Apr;121(2):298.
7
Rapid identification of HBB gene mutations by high-resolution melting analysis.通过高分辨率熔解分析快速鉴定HBB基因突变
Clin Biochem. 2009 Nov;42(16-17):1667-76. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2009.07.017. Epub 2009 Jul 23.
8
Novel human pathological mutations. Gene symbol: PYGM. Disease: McArdle disease.新型人类病理突变。基因符号:PYGM。疾病:麦卡德尔病。
Hum Genet. 2009 Apr;125(3):352.
9
Japanese beta zero-thalassemia: molecular characterization of a novel insertion causing a stop codon.日本β0-地中海贫血:一种导致终止密码子的新型插入的分子特征
Am J Hematol. 1996 May;52(1):39-41. doi: 10.1002/(SICI)1096-8652(199605)52:1<39::AID-AJH6>3.0.CO;2-7.
10
Novel human pathological mutations. Gene symbol: PHEX. Disease: rickets, hypophosphataemic.
Hum Genet. 2009 Apr;125(3):339.