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以肘前翼状胬肉和唇腭裂为表现的指甲-髌骨综合征：一个巴西家庭的报告

Antecubital pterygium and cleft lip/palate presenting as signs of the nail-patella syndrome: report of a Brazilian family.

作者信息

Richieri-Costa A

机构信息

Laboratório de Genética Humana, Hospital de Pesquisa e Reabilitação de Lesões Lábio-Palatais, Brazil.

出版信息

Am J Med Genet. 1991 Jan;38(1):9-12. doi: 10.1002/ajmg.1320380103.

DOI:10.1002/ajmg.1320380103
PMID:2012138
Abstract

We report on 4 persons in a 3-generation Brazilian family presenting the nail-patella syndrome. Cleft lip/palate in one patient and antecubital pterygium in 3 of the reported patients are unusual findings related to this condition.

摘要

我们报告了一个三代同堂的巴西家庭中的4人患有指甲-髌骨综合征。其中一名患者出现唇腭裂，报告的3名患者出现肘前翼状胬肉，这些都是与该疾病相关的不寻常发现。

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引用本文的文献

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Nail-patella syndrome in Saudi Arabia with new features and surgical procedures: the first described study.沙特阿拉伯的指甲-髌骨综合征：具有新特征和手术方法的首次描述性研究
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