Suppr超能文献

多脾畸形、尾部发育不全及胼胝体发育不全。

Polyasplenia, caudal deficiency, and agenesis of the corpus callosum.

作者信息

Rodríguez J I, Palacios J, Omeñaca F, Lorente M

机构信息

Departamento de Anatomía Patológica, Hospital La Paz, Madrid, Spain.

出版信息

Am J Med Genet. 1991 Jan;38(1):99-102. doi: 10.1002/ajmg.1320380122.

Abstract

Fullana et al. [Am J Med Genet (suppl. 2): 23-29, 1986] reported on 2 sibs with an autosomal recessive syndrome of caudal deficiency and polyasplenia anomalies. We report on a similar patient in which agenesis of the corpus callosum (ACC) was also found. Such an association has not been reported previously. This finding of ACC is to be interpreted as another midline anomaly rather than as a causally independent malformation.

摘要

富拉纳等人[《美国医学遗传学杂志》(增刊2):23 - 29,1986年]报道了2例患有常染色体隐性尾端发育不全和多脾畸形综合征的同胞。我们报告了1例类似患者,该患者还被发现存在胼胝体发育不全(ACC)。此前尚未有这种关联的报道。ACC这一发现应被解释为另一种中线异常,而非一种因果关系独立的畸形。

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