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A novel homozygous point mutation at codon 82 (HBB:c.247A > T) in the beta-globin gene leads to thalassemia major.

作者信息

Angalena R, Prabitha K N, Chaudhary A K, Bashyam M D, Jain S, Dalal A B

出版信息

Int J Lab Hematol. 2010 Oct;32(5):548-9. doi: 10.1111/j.1751-553X.2009.01217.x. Epub 2010 Feb 2.

DOI:10.1111/j.1751-553X.2009.01217.x
PMID:20136848
Abstract
摘要

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A novel homozygous point mutation at codon 82 (HBB:c.247A > T) in the beta-globin gene leads to thalassemia major.β-珠蛋白基因第82密码子处（HBB:c.247A>T）的一种新型纯合点突变导致重型地中海贫血。
Int J Lab Hematol. 2010 Oct;32(5):548-9. doi: 10.1111/j.1751-553X.2009.01217.x. Epub 2010 Feb 2.
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