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A new homozygous mutation of the KCNQ1 gene associated with both Romano-Ward and incomplete Jervell Lange-Nielsen syndromes in two sisters.

作者信息

Kanovsky Jan, Novotny Tomas, Kadlecova Jitka, Gaillyova Renata

机构信息

Department of Internal Medicine and Cardiology, University Hospital Brno and Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic.

出版信息

Heart Rhythm. 2010 Apr;7(4):531-3. doi: 10.1016/j.hrthm.2009.11.034. Epub 2009 Dec 4.

DOI:10.1016/j.hrthm.2009.11.034
PMID:20138589
Abstract
摘要

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1
A new homozygous mutation of the KCNQ1 gene associated with both Romano-Ward and incomplete Jervell Lange-Nielsen syndromes in two sisters.两姐妹中发现一种与罗曼诺-沃德综合征和不完全型耶尔韦尔-朗格-尼尔森综合征相关的KCNQ1基因新纯合突变。
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