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Phenotype of a patient with recessive centronuclear myopathy and a novel BIN1 mutation.

作者信息

Claeys K G, Maisonobe T, Böhm J, Laporte J, Hezode M, Romero N B, Brochier G, Bitoun M, Carlier R Y, Stojkovic T

机构信息

Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Institut de Myologie, Unité de Morphologie Neuromusculaire (Pavillon Risler), 47-83, Boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris Cedex 13, France.

出版信息

Neurology. 2010 Feb 9;74(6):519-21. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181cef7f9.

DOI:10.1212/WNL.0b013e3181cef7f9
PMID:20142620
Abstract
摘要

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1
Phenotype of a patient with recessive centronuclear myopathy and a novel BIN1 mutation.一名患有隐性中央核肌病及新型BIN1突变患者的表型。
Neurology. 2010 Feb 9;74(6):519-21. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181cef7f9.
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