Phenotype of a patient with recessive centronuclear myopathy and a novel BIN1 mutation.
作者信息
Claeys K G, Maisonobe T, Böhm J, Laporte J, Hezode M, Romero N B, Brochier G, Bitoun M, Carlier R Y, Stojkovic T
机构信息
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Institut de Myologie, Unité de Morphologie Neuromusculaire (Pavillon Risler), 47-83, Boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris Cedex 13, France.
出版信息
Neurology. 2010 Feb 9;74(6):519-21. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181cef7f9.
PMID:20142620
Abstract
摘要
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