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Congenital myotonic dystrophy with cardiac conduction defect and eventration of the diaphragm.

作者信息

Kapoor Vishal, Wright Ian M R

机构信息

Kaleidoscope Neonatal Intensive Care Unit, John Hunter Children's Hospital, New Lambton Hts, New South Wales, Australia.

出版信息

Pediatr Int. 2010 Feb;52(1):e6-8. doi: 10.1111/j.1442-200X.2009.02998.x.

DOI:10.1111/j.1442-200X.2009.02998.x
PMID:20158653
Abstract
摘要

相似文献

1
Congenital myotonic dystrophy with cardiac conduction defect and eventration of the diaphragm.先天性肌强直性营养不良伴心脏传导缺陷和膈肌膨出。
Pediatr Int. 2010 Feb;52(1):e6-8. doi: 10.1111/j.1442-200X.2009.02998.x.
2
Getting a grip on the myotonic dystrophies.了解强直性肌营养不良症
Neurology. 1999 Jan 1;52(1):12-3. doi: 10.1212/wnl.52.1.12.
3
Preimplantation genetic diagnosis for myotonic dystrophy type 1 in the UK.英国1型强直性肌营养不良症的植入前基因诊断
Neuromuscul Disord. 2008 Feb;18(2):131-6. doi: 10.1016/j.nmd.2007.10.002. Epub 2007 Nov 28.
4
Triplet-primed PCR is more sensitive than southern blotting-long PCR for the diagnosis of myotonic dystrophy type1.三联体引物PCR在诊断1型强直性肌营养不良方面比Southern印迹-长PCR更敏感。
Genet Test Mol Biomarkers. 2012 Dec;16(12):1428-31. doi: 10.1089/gtmb.2012.0218. Epub 2012 Oct 2.
5
A newborn girl with hypotonia and respiratory failure.一名患有肌张力减退和呼吸衰竭的新生女婴。
Pediatr Ann. 2007 Dec;36(12):777, 781-2. doi: 10.3928/0090-4481-20071201-05.
6
[DNA diagnosis in myotonic dystrophy].[强直性肌营养不良症的DNA诊断]
Hokkaido Igaku Zasshi. 1996 Jan;71(1):3-8.
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Am J Hum Genet. 1997 Dec;61(6):1445-8. doi: 10.1086/301654.
8
Hypertrophic cardiomyopathy in congenital myotonic dystrophy.先天性肌强直性营养不良中的肥厚型心肌病。
Pediatr Neurol. 1998 Apr;18(4):366-9. doi: 10.1016/s0887-8994(97)00216-6.
9
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J Med Genet. 2001 Dec;38(12):E42. doi: 10.1136/jmg.38.12.e42.
10
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J Med Genet. 2001 Nov;38(11):E40. doi: 10.1136/jmg.38.11.e40.

引用本文的文献

1
Surgical treatment of 125 cases of congenital diaphragmatic eventration in a single institution.单中心 125 例先天性膈膨升的外科治疗。
BMC Surg. 2020 Nov 4;20(1):270. doi: 10.1186/s12893-020-00928-z.
2
Congenital Myotonic Dystrophy and Brugada Syndrome: A Report of Two Cases.先天性肌强直性营养不良与布加综合征：两例报告
Am J Case Rep. 2020 Jan 9;21:e919867. doi: 10.12659/AJCR.919867.
3
Bilateral congenital eventration of diaphragm: keep in mind, the other side.双侧先天性膈膨出：记住，还有另一侧。
BMJ Case Rep. 2018 Oct 12;2018:bcr-2018-226051. doi: 10.1136/bcr-2018-226051.