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维德曼-劳滕施特劳赫综合征或新生儿早老综合征:1例尿道下裂患者的报告。

The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome: report of a patient with hypospadias.

作者信息

Tunc T, Bulbul A, Erdinc K, Sarici S U, Gul D, Ozcan O

机构信息

Gulhane Military Medical Academy, School of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Neonatology, Ankara, Turkey.

出版信息

Genet Couns. 2009;20(4):367-71.

PMID:20162872
Abstract

The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome: report of a patient with hypospadias: Wiedemann-Rautenstrauch syndrome is known as a neonatal progeroid syndrome, with only few published case reports. The syndrome is characterized by progeroid appearance (triangular old-looking face with relatively large skull, prominent veins especially of the scalp, sparse scalp hair, and large anterior fontanelle), decreased subcutaneous fat (giving the clinical appearance of prominent veins and muscles), hypotrichosis, macrocephaly, and natal teeth. We report a new additional patient with a new feature of the hypospadias, not previously described, to our knowledge.

摘要

维德曼-劳滕施特劳赫或新生儿早老综合征:1例尿道下裂患者的报告:维德曼-劳滕施特劳赫综合征是一种新生儿早老综合征,仅有少数病例报告发表。该综合征的特征为早老外观(三角形的老年面容,颅骨相对较大,尤其是头皮静脉突出,头皮毛发稀疏,前囟大)、皮下脂肪减少(导致静脉和肌肉突出的临床表现)、毛发稀少、巨头畸形和 natal teeth(此处natal teeth未明确中文释义,可能是“诞生牙”之类的特定医学术语,暂按英文保留)。据我们所知,我们报告了1例有尿道下裂这一此前未描述的新特征的新患者。

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引用本文的文献

1
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome prenatal diagnosis.威德曼-劳滕施特劳赫综合征的产前诊断
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2
Natal and neonatal teeth among cleft lip and palate infants.唇腭裂婴儿的 natal 和新生儿牙齿。 (注:natal 在这里可能是专业术语中与牙齿相关的特定概念,一般指出生时或出生前后的牙齿情况,可能是 natal teeth 即诞生牙,或与出生阶段有关的牙齿状态等,具体准确含义需结合专业背景进一步明确 )
Natl J Maxillofac Surg. 2013 Jan;4(1):73-6. doi: 10.4103/0975-5950.117883.
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