[科妮莉亚·德·朗格综合征患儿的眼科检查结果]
[Ophthalmologic findings in child in the Cornelia de Lange syndrome].
作者信息
Sielicka Danuta, Mrugacz Małgorzata, Bakunowicz-Łazarczyk Alina, Sredzińska-Kita Dorota
机构信息
Z Kliniki Okulistyki Dzieciecej z Ośrodkiem Leczenia Zeza Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.
出版信息
Klin Oczna. 2009;111(10-12):348-9.
PURPOSE
Cornelia de Lange syndrome is a rare disease showing characteristic facial appearance, development delay, low birth weight, skeletal anomaly, hirsutism and various ophthalmologic and hearing findings.
MATERIAL AND METHODS
We described ophthalmologic problems in 2-year-old girl.
RESULTS
We have find arched eyebrows, long lashes, epiphora, ptosis, nystagmus, myopia, and fundus eye changes.
CONCLUSIONS
We recommend early ophthalmologic examination in patients with Cornelia de Lange syndrome.
目的
科妮莉亚·德·朗格综合征是一种罕见疾病，具有特征性面容、发育迟缓、低出生体重、骨骼异常、多毛症以及各种眼科和听力方面的表现。
材料与方法
我们描述了一名2岁女童的眼科问题。
结果
我们发现患儿有眉弓高耸、睫毛长、溢泪、上睑下垂、眼球震颤、近视以及眼底改变。
结论
我们建议对科妮莉亚·德·朗格综合征患者进行早期眼科检查。
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