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Trichorhinophalangeal syndrome: Report of a novel familial TRPS1 mutation.

作者信息

Al-Dosari Mohammed S, Alkuraya Fowzan S

机构信息

Department of Pharmacognosy, College of Pharmacy Department of Pediatrics, King Khalid University Hospital and College of Medicine, King Saud University Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center Department of Anatomy and Cell Biology, College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2010 Apr;19(2):98-100. doi: 10.1097/MCD.0b013e3283379ae6.

DOI:10.1097/MCD.0b013e3283379ae6
PMID:20177376
Abstract
摘要

相似文献

1
Trichorhinophalangeal syndrome: Report of a novel familial TRPS1 mutation.毛发鼻指综合征：一例新型家族性TRPS1突变的报告。
Clin Dysmorphol. 2010 Apr;19(2):98-100. doi: 10.1097/MCD.0b013e3283379ae6.
2
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Clin Dysmorphol. 2012 Apr;21(2):87-90. doi: 10.1097/MCD.0b013e32834e9248.
3
A novel missense mutation in the TRPS1 gene underlies trichorhinophalangeal syndrome type III.
Br J Dermatol. 2008 Aug;159(2):476-8. doi: 10.1111/j.1365-2133.2008.08658.x. Epub 2008 Jun 9.
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Hum Genet. 2013 Nov;132(11):1287-99. doi: 10.1007/s00439-013-1333-0. Epub 2013 Jul 9.
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Ann Clin Lab Sci. 2012 Summer;42(3):307-12.

引用本文的文献

1
Expression and relevance of TRPS-1: a new GATA transcription factor in breast cancer.TRPS-1 的表达及其相关性：乳腺癌中的一种新的 GATA 转录因子。
Horm Cancer. 2011 Apr;2(2):132-43. doi: 10.1007/s12672-011-0067-5.