• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Gene localization in Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome and other X-linked mental retardation syndromes.

作者信息

Chudley A E

出版信息

Am J Med Genet. 1991 Feb-Mar;38(2-3):248. doi: 10.1002/ajmg.1320380216.

DOI:10.1002/ajmg.1320380216
PMID:2018066
Abstract
摘要

相似文献

1
Gene localization in Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome and other X-linked mental retardation syndromes.博尔热森-福斯曼-莱曼综合征及其他X连锁智力障碍综合征中的基因定位。
Am J Med Genet. 1991 Feb-Mar;38(2-3):248. doi: 10.1002/ajmg.1320380216.
2
Primary hypogonadism in the Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome.博耶森-福斯曼- Lehmann综合征中的原发性性腺功能减退。
J Med Genet. 1978 Feb;15(1):63-6. doi: 10.1136/jmg.15.1.63.
3
Characterization of ARHGEF6, a guanine nucleotide exchange factor for Rho GTPases and a candidate gene for X-linked mental retardation: mutation screening in Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome and MRX27.Rho GTP酶的鸟嘌呤核苷酸交换因子ARHGEF6的特性及X连锁智力迟钝的候选基因：在博尔热森-福斯曼-莱曼综合征和MRX27中的突变筛查
Am J Med Genet. 2001 Apr 15;100(1):43-8. doi: 10.1002/ajmg.1189.
4
Fibroblast growth factor homologous factor 2 (FHF2): gene structure, expression and mapping to the Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome region in Xq26 delineated by a duplication breakpoint in a BFLS-like patient.成纤维细胞生长因子同源因子2（FHF2）：基因结构、表达及通过一名类博耶森 - 福斯曼 - 莱曼综合征患者的重复断点所确定的Xq26博耶森 - 福斯曼 - 莱曼综合征区域的定位
Hum Genet. 1999 Jan;104(1):56-63. doi: 10.1007/s004390050910.
5
Pathogenesis of Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: Insights from PHF6 function.博耶森-福斯曼-莱曼综合征的发病机制：来自PHF6功能的见解。
Neurobiol Dis. 2016 Dec;96:227-235. doi: 10.1016/j.nbd.2016.09.011. Epub 2016 Sep 12.
6
Linkage localization of Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome.博耶森-福斯曼-莱曼综合征的连锁定位
Am J Med Genet. 1989 Dec;34(4):470-4. doi: 10.1002/ajmg.1320340403.
7
[Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome].[博耶森-福斯曼-莱曼综合征]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):147-9.
8
A case report of PHF6 mosaicism: Beyond the classic Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome.PHF6 镶嵌病例报告：超越经典的 Börjeson-Forssman-Lehmann 综合征。
Pediatr Dermatol. 2021 Jul;38(4):919-925. doi: 10.1111/pde.14636. Epub 2021 May 26.
9
Females with de novo aberrations in PHF6: clinical overlap of Borjeson-Forssman-Lehmann with Coffin-Siris syndrome.伴有PHF6基因新生畸变的女性：博耶森-福斯曼-莱曼综合征与科芬-西里斯综合征的临床重叠
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014 Sep;166C(3):290-301. doi: 10.1002/ajmg.c.31408. Epub 2014 Aug 5.
10
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: clinical manifestations and gene localization to Xq26-27.
Am J Med Genet. 1989 Dec;34(4):463-9. doi: 10.1002/ajmg.1320340402.