Suppr超能文献

毛发相关转录因子 2 与中国患者的先天性心脏病无关。

Hairy-related transcription factor 2 is not potentially related to congenital heart disease in Chinese patients.

机构信息

Graduate school, Peking Union Medical College, Beijing, China.

出版信息

Int J Cardiol. 2011 Feb 3;146(3):415-6. doi: 10.1016/j.ijcard.2009.12.013. Epub 2010 Feb 24.

Abstract

Congenital heart disease (CHD) is the malformation of the heart during embryonic development, contributing to the inadequate function of the heart. A recently suggested gene hairy-related transcription factor 2 (HEY2), is an important determinant of mammalian heart development and functions thereby. We had preformed a direct sequencing within 768 Chinese CHD patients in the HEY2 gene. However, we did not reveal any diagnostic alterations in the coding regions by direct sequencing in HEY2, nevertheless this work expands our knowledge of the causes of CHD in the other way.

摘要

先天性心脏病(CHD)是胚胎发育过程中心脏的畸形,导致心脏功能不足。最近提出的基因 hairy-related transcription factor 2(HEY2)是哺乳动物心脏发育和功能的重要决定因素。我们已经在 768 例中国 CHD 患者的 HEY2 基因中进行了直接测序。然而,我们没有通过直接测序在 HEY2 的编码区域发现任何诊断性改变,但这项工作以另一种方式扩展了我们对 CHD 病因的认识。

相似文献

2
HEY2 mutations in malformed hearts.心脏畸形中的HEY2突变。
Hum Mutat. 2006 Jan;27(1):118. doi: 10.1002/humu.9390.
3
Hey, there's a hole in my heart.嘿,我心里有个洞。
Circ Res. 2007 Mar 30;100(6):764-5. doi: 10.1161/01.RES.0000263399.69879.c9.
5
Duplication of HEY2 in cardiac and neurologic development.HEY2在心脏和神经发育中的复制。
Am J Med Genet A. 2015 Sep;167A(9):2145-9. doi: 10.1002/ajmg.a.37086. Epub 2015 Apr 1.
8
[Genetic and congenital heart defects].[遗传性和先天性心脏缺陷]
Arch Cardiol Mex. 2007 Oct-Dec;77 Suppl 4:S4-58-62.
9
Mutations in EPAS1 in congenital heart disease in Tibetans.西藏先天性心脏病中 EPAS1 的突变。
Biosci Rep. 2018 Dec 18;38(6). doi: 10.1042/BSR20181389. Print 2018 Dec 21.
10
Two novel HAND1 mutations in Chinese patients with ventricular septal defect.两名中国室间隔缺损患者的 HAND1 基因突变
Clin Chim Acta. 2012 Apr 11;413(7-8):675-7. doi: 10.1016/j.cca.2011.10.014. Epub 2011 Oct 18.

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验