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遗传性胸主动脉疾病概述

Heritable Thoracic Aortic Disease Overview

作者信息

Milewicz Dianna M, Cecchi Alana C

机构信息

Division of Medical Genetics, Department of Internal Medicine, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas

PMID:20301299
Abstract

The purpose of this overview is to: 1.. Define the clinical characteristics of thoracic aortic disease; 2.. Review the causes of heritable thoracic aortic disease; 3.. Provide a strategy for evaluation and genetic risk assessment for heritable thoracic aortic disease in a proband; 4.. Review management recommendations for individuals with heritable thoracic aortic disease; 5.. Inform genetic counseling and risk assessment in family members of a proband with heritable thoracic aortic disease.

摘要

本综述的目的是

  1. 明确胸主动脉疾病的临床特征;2. 回顾遗传性胸主动脉疾病的病因;3. 提供对先证者遗传性胸主动脉疾病进行评估和遗传风险评估的策略;4. 回顾对遗传性胸主动脉疾病患者的管理建议;5. 为患有遗传性胸主动脉疾病的先证者的家庭成员提供遗传咨询和风险评估信息。

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