• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

C283Y mutation in the gamma-sarcoglycan gene in Greek Gypsies with severe limb girdle muscular dystrophy.

作者信息

Spengos K, Walter M C, Dekomien G, Papadopoulos K, Lochmüller H, Manta P

出版信息

Eur J Neurol. 2010 Jun 1;17(6):e41-2. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03004.x. Epub 2010 Mar 22.

DOI:10.1111/j.1468-1331.2010.03004.x
PMID:20345928
Abstract
摘要

相似文献

1
C283Y mutation in the gamma-sarcoglycan gene in Greek Gypsies with severe limb girdle muscular dystrophy.希腊吉普赛人中患有严重肢带型肌营养不良症的γ-肌聚糖基因C283Y突变。
Eur J Neurol. 2010 Jun 1;17(6):e41-2. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03004.x. Epub 2010 Mar 22.
2
C283Y gamma-sarcoglycan gene mutation in the Bulgarian Roma (Gypsy) population: prevalence study and carrier screening in a high-risk community.保加利亚罗姆（吉普赛）人群中γ-肌聚糖基因C283Y突变：高危社区的患病率研究及携带者筛查
Clin Genet. 2004 Nov;66(5):467-72. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00335.x.
3
Severe limb girdle muscular dystrophy in Spanish gypsies: further evidence for a founder mutation in the gamma-sarcoglycan gene.西班牙吉普赛人中的严重肢带型肌营养不良症：γ-肌聚糖基因存在奠基者突变的进一步证据
Eur J Hum Genet. 1998 Jul-Aug;6(4):396-9. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200197.
4
Identification of a novel SGCA missense mutation in a case of limb-girdle muscular dystrophy 2D with the absence of four sarcoglycan proteins.鉴定一例伴有四种肌聚糖蛋白缺失的 2D 型肢带型肌营养不良症中的新型 SGCA 错义突变。
Neuropathology. 2019 Jun;39(3):207-211. doi: 10.1111/neup.12549. Epub 2019 Apr 15.
5
Low incidence of limb-girdle muscular dystrophy type 2C revealed by a mutation study in Japanese patients clinically diagnosed with DMD.在日本临床诊断为 DMD 的患者中进行突变研究，发现肢带型肌营养不良症 2C 的发病率较低。
BMC Med Genet. 2010 Mar 30;11:49. doi: 10.1186/1471-2350-11-49.
6
Sarcoglycanopathies: can muscle immunoanalysis predict the genotype?肌聚糖病：肌肉免疫分析能否预测基因型？
Neuromuscul Disord. 2008 Dec;18(12):934-41. doi: 10.1016/j.nmd.2008.08.003. Epub 2008 Nov 7.
7
A phase I trial of adeno-associated virus serotype 1-γ-sarcoglycan gene therapy for limb girdle muscular dystrophy type 2C.腺相关病毒血清型 1-γ-肌聚糖基因治疗 2C 型肢带型肌肉营养不良症的 I 期临床试验。
Brain. 2012 Feb;135(Pt 2):483-92. doi: 10.1093/brain/awr342. Epub 2012 Jan 11.
8
Beta-sarcoglycanopathy (LGMD 2E) in a Spanish family.一个西班牙家庭中的β-肌聚糖病（肢带型肌营养不良症2E型）
Acta Myol. 2004 Dec;23(3):159-62.
9
Beta-sarcoglycan gene mutations in Turkey.土耳其的β-肌聚糖基因突变。
Acta Myol. 2004 Dec;23(3):154-8.
10
The first case of primary alpha-sarcoglycanopathy identified in Albania, in two siblings with homozygous alpha-sarcoglycan mutation.在阿尔巴尼亚首次确诊的原发性α-肌聚糖病病例，患者为两名携带纯合α-肌聚糖突变的同胞兄妹。
Genet Couns. 2011;22(4):377-83.

引用本文的文献

1
Medical genetics and genomic medicine in Greece: achievements and challenges.希腊的医学遗传学与基因组医学：成就与挑战
Mol Genet Genomic Med. 2015 Sep;3(5):383-90. doi: 10.1002/mgg3.179. Epub 2015 Sep 15.
2
Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: report of the guideline development subcommittee of the American Academy of Neurology and the practice issues review panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine.循证指南摘要：肢带型和远端型肌营养不良症的诊断与治疗：美国神经病学学会指南制定小组委员会及美国神经肌肉与电诊断医学协会实践问题审查小组报告
Neurology. 2014 Oct 14;83(16):1453-63. doi: 10.1212/WNL.0000000000000892.