• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Allelic mutations of the fourth subunit of NADH dehydrogenase are not pathogenetically important in 11778-negative Leber hereditary optic neuropathy.

作者信息

Johns D R

出版信息

Am J Hum Genet. 1991 Jun;48(6):1209-13.

PMID:2035540
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1683097/
Abstract
摘要

相似文献

1
Allelic mutations of the fourth subunit of NADH dehydrogenase are not pathogenetically important in 11778-negative Leber hereditary optic neuropathy.在11778阴性的Leber遗传性视神经病变中,烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶第四亚基的等位基因突变在发病机制上并不重要。
Am J Hum Genet. 1991 Jun;48(6):1209-13.
2
An ND-6 mitochondrial DNA mutation associated with Leber hereditary optic neuropathy.一种与Leber遗传性视神经病变相关的线粒体DNA ND-6突变。
Biochem Biophys Res Commun. 1992 Sep 30;187(3):1551-7. doi: 10.1016/0006-291x(92)90479-5.
3
A mitochondrial DNA mutation at nucleotide pair 14459 of the NADH dehydrogenase subunit 6 gene associated with maternally inherited Leber hereditary optic neuropathy and dystonia.烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶亚基6基因第14459核苷酸对处的线粒体DNA突变,与母系遗传的Leber遗传性视神经病变和肌张力障碍相关。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 Jun 21;91(13):6206-10. doi: 10.1073/pnas.91.13.6206.
4
Alternative, simultaneous complex I mitochondrial DNA mutations in Leber's hereditary optic neuropathy.
Biochem Biophys Res Commun. 1991 Feb 14;174(3):1324-30. doi: 10.1016/0006-291x(91)91567-v.
5
Analysis of mitochondrial ND4 gene DNA sequence in Finnish families with Leber hereditary optic neuroretinopathy.芬兰Leber遗传性视神经视网膜病变家族中线粒体ND4基因DNA序列分析。
Genomics. 1990 Nov;8(3):583-5. doi: 10.1016/0888-7543(90)90049-z.
6
Cytochrome b mutations in Leber hereditary optic neuropathy.
Biochem Biophys Res Commun. 1991 Dec 31;181(3):1358-64. doi: 10.1016/0006-291x(91)92088-2.
7
Genetic and biochemical impairment of mitochondrial complex I activity in a family with Leber hereditary optic neuropathy and hereditary spastic dystonia.一个患有Leber遗传性视神经病变和遗传性痉挛性肌张力障碍的家族中线粒体复合物I活性的遗传和生化损伤。
Am J Hum Genet. 1996 Apr;58(4):703-11.
8
Pitfalls in the molecular genetic diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (LHON).Leber遗传性视神经病变(LHON)分子遗传学诊断中的陷阱。
Am J Hum Genet. 1993 Oct;53(4):916-20.
9
Leber's hereditary optic neuropathy in Indonesia: two families with the mtDNA 11778G>A and 14484T>C mutations.印度尼西亚的Leber遗传性视神经病变:两个携带线粒体DNA 11778G>A和14484T>C突变的家族。
Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S271-4. doi: 10.1002/humu.1380110186.
10
Mitochondrial DNA mutation and heteroplasmy in type I Leber hereditary optic neuropathy.I型Leber遗传性视神经病变中的线粒体DNA突变与异质性
Am J Med Genet. 1992 Jan 15;42(2):173-9. doi: 10.1002/ajmg.1320420208.

引用本文的文献

1
Mitochondrial ND-I mutation in Leber hereditary optic neuropathy.莱伯遗传性视神经病变中的线粒体ND-I突变
Am J Hum Genet. 1992 Apr;50(4):872-4.

本文引用的文献

1
Sequence and organization of the human mitochondrial genome.人类线粒体基因组的序列与组织
Nature. 1981 Apr 9;290(5806):457-65. doi: 10.1038/290457a0.
2
A new manifestation of Leber's disease and a new explanation for the agency responsible for its unusual pattern of inheritance.莱伯氏病的一种新表现形式以及对其异常遗传模式的致病因素的一种新解释。
Brain. 1970;93(1):121-32. doi: 10.1093/brain/93.1.121.
3
Leber's hereditary optic neuropathy: mitochondrial and biochemical studies on muscle biopsies.莱伯遗传性视神经病变:肌肉活检的线粒体及生化研究
Br J Ophthalmol. 1987 Jul;71(7):531-6. doi: 10.1136/bjo.71.7.531.
4
Directly repeated sequences associated with pathogenic mitochondrial DNA deletions.
Proc Natl Acad Sci U S A. 1989 Oct;86(20):8059-62. doi: 10.1073/pnas.86.20.8059.
5
Genetic heterogeneity and mitochondrial DNA heteroplasmy in Leber's hereditary optic neuropathy.Leber遗传性视神经病变中的遗传异质性和线粒体DNA异质性
J Med Genet. 1989 Dec;26(12):739-43. doi: 10.1136/jmg.26.12.739.
6
A defect in mitochondrial electron-transport activity (NADH-coenzyme Q oxidoreductase) in Leber's hereditary optic neuropathy.
N Engl J Med. 1989 May 18;320(20):1331-3. doi: 10.1056/NEJM198905183202007.
7
Improved molecular-genetic diagnosis of Leber's hereditary optic neuropathy.
N Engl J Med. 1990 Nov 22;323(21):1488-9.
8
An example of Leber hereditary optic neuropathy not involving a mutation in the mitochondrial ND4 gene.一例不涉及线粒体ND4基因突变的Leber遗传性视神经病变。
Am J Hum Genet. 1990 Oct;47(4):629-34.