• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Opsismodysplasia.

Opsismodysplasia.

机构信息

Neonatal Intensive Care Unit and Genetics Clinic, Department of Pediatrics, Kasturba Medical College, Manipal, India.

出版信息

Indian J Pediatr. 2010 May;77(5):567-8. doi: 10.1007/s12098-010-0043-z. Epub 2010 Mar 19.

DOI:10.1007/s12098-010-0043-z
PMID:20422326
Abstract

Opsismodysplasia is a rare osteochondrodysplasia with micromelia and platyspondyly. We report on a neonate with opsismodysplasia. During the antenatal period, polyhydramnios was noted. This is the first report of opsismodysplasia from India. Significant observation was antenatal polyhydramnios.

摘要

Opsismodysplasia 是一种罕见的软骨-骨发育不良症,表现为肢体短小和扁胸。我们报告了一例新生儿 Opsismodysplasia 病例。在产前期间,发现羊水过多。这是印度首例 Opsismodysplasia 病例报告。产前羊水过多是一个重要的观察结果。

相似文献

1
Opsismodysplasia.Opsismodysplasia.
Indian J Pediatr. 2010 May;77(5):567-8. doi: 10.1007/s12098-010-0043-z. Epub 2010 Mar 19.
2
Fryns syndrome with osteochondrodysplasia.伴有骨软骨发育异常的弗林斯综合征。
Am J Med Genet A. 2005 May 1;134(4):454-6. doi: 10.1002/ajmg.a.30351.
3
[Lethal osteo-chondro-dysplasia: feto-pathological study of 32 cases].[致死性骨软骨发育不良:32例胎儿病理学研究]
Tunis Med. 2009 Feb;87(2):127-32.
4
Opsismodysplasia: another case and literature review.迟发性骨发育不全:另一病例及文献综述
Clin Dysmorphol. 1995 Jul;4(3):222-6.
5
Spondylohumerofemoral hypoplasia (giant cell chondrodysplasia): a neonatally lethal short-limbed skeletal displasia.脊椎肱骨股骨发育不全(巨细胞软骨发育不良):一种新生儿期致死性短肢骨骼发育不良。
Am J Med Genet. 1982 Sep;13(1):7-14. doi: 10.1002/ajmg.1320130105.
6
New form of platyspondylic lethal chondrodysplasia.
Am J Med Genet. 1996 Dec 30;66(4):464-7. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961230)66:4<464::AID-AJMG16>3.0.CO;2-S.
7
A further case of opsismodysplasia with hydrocephalus.另一例伴有脑积水的迟发性骨发育不全症。
Eur J Med Genet. 2006 Jan-Feb;49(1):93-100. doi: 10.1016/j.ejmg.2005.04.002.
8
Osteochondrodysplasia in Fryns syndrome.弗林斯综合征中的骨软骨发育异常
Am J Dis Child. 1991 Jun;145(6):656-60. doi: 10.1001/archpedi.1991.02160060074024.
9
Opsismodysplasia: a new type of chondrodysplasia with predominant involvement of the bones of the hand and the vertebrae.迟发性骨发育不全:一种新型软骨发育不全,主要累及手部骨骼和椎骨。
Am J Med Genet. 1984 Sep;19(1):171-82. doi: 10.1002/ajmg.1320190117.
10
Platyspondylic lethal osteochondrodysplasia: Shiraz type with radiological-pathological correlation.扁平椎致死性骨软骨发育不良:设拉子型及其放射学与病理学相关性
Pediatr Radiol. 1992;22(2):90-2. doi: 10.1007/BF02011302.

引用本文的文献

1
INPPL1 gene mutations in opsismodysplasia.骨发育不全症中的INPPL1基因突变。
J Hum Genet. 2017 Feb;62(2):135-140. doi: 10.1038/jhg.2016.119. Epub 2016 Oct 6.

本文引用的文献

1
Atlanto-axial segmentation defects and os odontoideum in two male siblings with opsismodysplasia.患有运动发育迟缓的两名男性同胞中的寰枢椎节段性缺陷和齿状突骨
Skeletal Radiol. 2009 Mar;38(3):293-6. doi: 10.1007/s00256-008-0623-4. Epub 2008 Dec 3.
2
Hypophosphatemic rickets in opsismodysplasia.骨发育不全性低磷血症性佝偻病
J Pediatr Endocrinol Metab. 2007 Jan;20(1):79-86. doi: 10.1515/jpem.2007.20.1.79.
3
A further case of opsismodysplasia with hydrocephalus.另一例伴有脑积水的迟发性骨发育不全症。
Eur J Med Genet. 2006 Jan-Feb;49(1):93-100. doi: 10.1016/j.ejmg.2005.04.002.
4
Clinical, radiological, and chondro-osseous findings in opsismodysplasia: survey of a series of 12 unreported cases.迟发性骨发育不全的临床、放射学及软骨-骨表现:12例未报告病例的系列研究
J Med Genet. 2003 Mar;40(3):195-200. doi: 10.1136/jmg.40.3.195.
5
Five familial cases of opsismodysplasia substantiate the hypothesis of autosomal recessive inheritance.五例家族性骨发育不全病例证实了常染色体隐性遗传的假说。
Am J Med Genet. 1999 Mar 5;83(1):47-52. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19990305)83:1<47::aid-ajmg9>3.0.co;2-5.
6
Opsismodysplasia: a new type of chondrodysplasia with predominant involvement of the bones of the hand and the vertebrae.迟发性骨发育不全:一种新型软骨发育不全,主要累及手部骨骼和椎骨。
Am J Med Genet. 1984 Sep;19(1):171-82. doi: 10.1002/ajmg.1320190117.