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Homozygous NPHP1 deletions in Egyptian children with nephronophthisis including an infantile onset patient.

作者信息

Soliman Neveen A, Hildebrandt Friedhelm, Allen Susan J, Otto Edgar A, Nabhan Marwa M, Badr Ahmed M

出版信息

Pediatr Nephrol. 2010 Oct;25(10):2193-4. doi: 10.1007/s00467-010-1539-5. Epub 2010 May 8.

DOI:10.1007/s00467-010-1539-5
PMID:20454808
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4163789/
Abstract
摘要

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1
Homozygous NPHP1 deletions in Egyptian children with nephronophthisis including an infantile onset patient.患有肾单位肾痨的埃及儿童中的纯合子NPHP1缺失，包括一名婴儿期起病的患者。
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