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Identification of a homozygous deletion mutation in C16orf57 in a family with Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia.

作者信息

Tanaka Akio, Morice-Picard Fanny, Lacombe Didier, Nagy Nikoletta, Hide Michihiro, Taïeb Alain, McGrath John

机构信息

St John's Institute of Dermatology, King's College London (Guy's Campus), London, UK.

出版信息

Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1347-8. doi: 10.1002/ajmg.a.33455.

DOI:10.1002/ajmg.a.33455
PMID:20503306
Abstract
摘要

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1
Identification of a homozygous deletion mutation in C16orf57 in a family with Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia.在一个患有Clericuzio型先天性皮肤异色症伴中性粒细胞减少症的家族中鉴定出C16orf57基因的纯合缺失突变。
Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1347-8. doi: 10.1002/ajmg.a.33455.
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