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一例新的近端10q部分三体病例。

A new case of proximal 10q partial trisomy.

作者信息

de Michelena M I, Campos P J

机构信息

Department of Morphologic Sciences, Universidad Peruana Cayetano Heredia, Lima.

出版信息

J Med Genet. 1991 Mar;28(3):205-6. doi: 10.1136/jmg.28.3.205.

DOI:10.1136/jmg.28.3.205
PMID:2051458
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016807/
Abstract

We report on a girl with mild phenotypic abnormalities and duplication of chromosome 10q11----10q22. The similarities to two previously reported cases with an identical chromosomal aberration provide further support for the delineation of this entity as a specific, clinically recognisable syndrome.

摘要

我们报告了一名患有轻度表型异常且10q11----10q22染色体重复的女孩。与之前报道的两例具有相同染色体畸变的病例相似，这进一步支持了将该实体描述为一种特定的、临床上可识别的综合征。

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