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G11R mutation in GJB6 gene causes hidrotic ectodermal dysplasia involving only hair and nails in a Chinese family.

作者信息

Chen Nan, Xu Chao, Han Bing, Wang Zhen-Ying, Song Ya-Li, Li Song, Zhang Rui-Li, Pan Chun-Ming, Zhang Li

出版信息

J Dermatol. 2010 Jun;37(6):559-61. doi: 10.1111/j.1346-8138.2009.00768.x.

DOI:10.1111/j.1346-8138.2009.00768.x
PMID:20536673
Abstract
摘要

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1
G11R mutation in GJB6 gene causes hidrotic ectodermal dysplasia involving only hair and nails in a Chinese family.中国一个家系中，GJB6基因的G11R突变导致仅累及毛发和指甲的汗孔性外胚层发育不良。
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