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一例短肋多指畸形病例。

A case of short rib polydactyly.

作者信息

Bidot-López P, Ablow R C, Ogden J A, Mahoney M J

出版信息

Pediatrics. 1978 Mar;61(3):427-32. doi: 10.1542/peds.61.3.427.

DOI:10.1542/peds.61.3.427
PMID:205829
Abstract

A patient with neonatal dwarfism had many characteristics of the Majewski syndrome, except for a cleft lip and abnormalities of internal organs. Absence of these anomalies and presence of more severe pathological changes in bone suggest either a wider spectrum for this disorder or a separate entity.

摘要

一名患有新生儿侏儒症的患者具有许多Majewski综合征的特征,但没有唇裂和内脏器官异常。这些异常的缺失以及骨骼中更严重病理变化的存在表明,这种疾病要么具有更广泛的谱系,要么是一个独立的实体。

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A case of short rib polydactyly.一例短肋多指畸形病例。
Pediatrics. 1978 Mar;61(3):427-32. doi: 10.1542/peds.61.3.427.
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Antenatal detection of recurrence of Majewski dwarf (short rib-polydactyly syndrome type II Majewski).产前检测Majewski侏儒症(II型Majewski短肋多指综合征)的复发情况。
Clin Radiol. 1982 Sep;33(5):509-17. doi: 10.1016/s0009-9260(82)80160-8.
3
Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type.短肋多指综合征,马耶夫斯基型。
Am J Med Genet. 1980;7(2):215-22. doi: 10.1002/ajmg.1320070214.
4
Brief clinical report: short rib-polydactyly syndrome, Majewski type.简要临床报告:短肋多指综合征,马耶夫斯基型。
Am J Med Genet. 1983 Mar;14(3):445-52. doi: 10.1002/ajmg.1320140307.
5
Short rib-polydactyly syndromes and related conditions.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(9):117-23.
6
[Unviable micromelic dwarfism: a syndrome with dystrophy of the thorax and polydaktyly type Saldino-Noonan (author's transl)].
Monatsschr Kinderheilkd (1902). 1976 Apr;124(4):167-73.
7
[Jarcho-Levin syndrome: report on one case].[贾科-莱文综合征:一例报告]
Arch Pediatr. 2010 Apr;17(4):426-8. doi: 10.1016/j.arcped.2010.01.008. Epub 2010 Feb 26.
8
Short rib-polydactyly (SRP) syndromes, types Majewski and Saldino-Noonan.
Z Kinderheilkd. 1974 Jan 17;116(2):73-94. doi: 10.1007/BF00491508.
9
[Costovertebral dysplasia].[肋椎发育异常]
Bol Med Hosp Infant Mex. 1981 Jul-Aug;38(4):657-63.
10
Beemer-Langer type short rib-polydactyly syndrome: report of two cases.比默-兰格型短肋多指综合征:两例报告。
Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi. 1994 Jul-Aug;35(4):331-4.

引用本文的文献

1
Lethal short rib-polydactyly syndromes: further evidence for their overlapping in a continuous spectrum.致死性短肋多指综合征:其在连续谱系中重叠的进一步证据。
J Med Genet. 1993 Nov;30(11):937-41. doi: 10.1136/jmg.30.11.937.
2
Short rib-polydactyly syndrome type I, Saldino-Noonan.I型短肋多指综合征,萨尔迪诺 - 努南型
Eur J Pediatr. 1980;133(1):63-5. doi: 10.1007/BF00444757.
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Difficulties in classification of the short rib-polydactyly syndromes.短肋多指综合征的分类难点。
Eur J Pediatr. 1980;133(1):57-61. doi: 10.1007/BF00444756.
4
Ocular pathology of the Majewski syndrome.马耶夫斯基综合征的眼部病理学
Br J Ophthalmol. 1982 Nov;66(11):736-41. doi: 10.1136/bjo.66.11.736.
5
Oral abnormalities in the Saldino-Noonan syndrome.萨尔迪诺-努南综合征的口腔异常
Virchows Arch A Pathol Anat Histopathol. 1983;398(3):247-62. doi: 10.1007/BF00583583.
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Short rib-polydactyly syndrome: a single or heterogeneous entity? A re-evaluation prompted by four new cases.短肋多指综合征:单一实体还是异质性实体?由4例新病例引发的重新评估
J Med Genet. 1985 Feb;22(1):46-53. doi: 10.1136/jmg.22.1.46.
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Morphologic studies in the skeletal dysplasias.骨骼发育异常的形态学研究。
Am J Pathol. 1979 Sep;96(3):813-70.