• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Two patients with Rubinstein-Taybi syndrome and severe pulmonary interstitial involvement.

作者信息

Kosaki Rika, Kikuchi Shintaro, Koinuma Goro, Higuchi Masataka, Torii Chiharu, Kawasaki Kazuteru, Kosaki Kenjiro

机构信息

Division of Clinical Genetics & Molecular Medicine, National Center for Child Health & Development, Tokyo, Japan.

出版信息

Am J Med Genet A. 2010 Jul;152A(7):1844-6. doi: 10.1002/ajmg.a.33382.

DOI:10.1002/ajmg.a.33382
PMID:20583154
Abstract
摘要

相似文献

1
Two patients with Rubinstein-Taybi syndrome and severe pulmonary interstitial involvement.两名患有鲁宾斯坦-泰比综合征且伴有严重肺间质受累的患者。
Am J Med Genet A. 2010 Jul;152A(7):1844-6. doi: 10.1002/ajmg.a.33382.
2
Ocular anomalies in Rubinstein-Taybi syndrome: a further case report and review of the literature.鲁宾斯坦-泰比综合征的眼部异常:另一例病例报告及文献综述
Clin Dysmorphol. 2014 Oct;23(4):138-42. doi: 10.1097/MCD.0000000000000047.
3
Second report of slipped capital femoral epiphysis in Rubinstein-Taybi syndrome.鲁宾斯坦-泰比综合征中股骨头骨骺滑脱的第二次报告。
Clin Dysmorphol. 2011 Jan;20(1):55-57. doi: 10.1097/MCD.0b013e32833f000b.
4
Unusual association: Dandy-Walker-like malformation in the Rubinstein-Taybi syndrome.罕见关联:鲁宾斯坦-泰比综合征中的类丹迪-沃克畸形。
Am J Med Genet. 1989 Jul;33(3):420-1. doi: 10.1002/ajmg.1320330327.
5
[Roentgenologic and cardiologic findings in Rubinstein-Taybi syndrome (author's transl)].鲁宾斯坦-泰比综合征的放射学和心脏病学表现(作者译)
Bratisl Lek Listy. 1981 Jun;75(6):693-9.
6
[Rubinstein-Taybi syndrome. Description of a case].[鲁宾斯坦-泰比综合征。病例描述]
Radiol Med. 1986 Jul-Aug;72(7-8):584-5.
7
Cervical spondylolisthesis and other skeletal abnormalities in Rubinstein-Taybi syndrome.鲁宾斯坦-泰比综合征中的颈椎滑脱及其他骨骼异常。
J Bone Joint Surg Br. 1980 Aug;62(3):297-9. doi: 10.1302/0301-620X.62B3.7410460.
8
[Rubinstein-Taybi syndrome. Clinical case presenting a rare association with uropathic malformation].[鲁宾斯坦-泰比综合征。1例与尿路畸形罕见关联的临床病例]
Minerva Urol. 1983 Apr-Jun;35(2):175-8.
9
Bone scan-demonstrated urinary tract abnormalities in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome.骨扫描显示一名患有鲁宾斯坦-泰比综合征患者的尿路异常。
Clin Nucl Med. 1980 Oct;5(10):454-6. doi: 10.1097/00003072-198010000-00004.
10
Intestinal malrotation in Rubinstein-Taybi syndrome.鲁宾斯坦-泰比综合征中的肠旋转不良
Am J Med Genet A. 2015 Oct;167A(10):2399-401. doi: 10.1002/ajmg.a.37167. Epub 2015 Jun 19.

引用本文的文献

1
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.Rubinstein-Taybi 综合征的诊断与管理:首份国际共识声明。
J Med Genet. 2024 May 21;61(6):503-519. doi: 10.1136/jmg-2023-109438.