• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Mosaic 46, XY/47,XY, + der(18)t(Y;18)(q11.22;q11.2) karyotype, moderate mental retardation and non-specific dysmorphism.

作者信息

Fryns J P, Kleczkowska A, Van Den Berghe H

机构信息

Centre for Human Genetics, University of Leuven, Belgium.

出版信息

Genet Couns. 1990;1(2):173-7.

PMID:2081001
Abstract
摘要

相似文献

1
Mosaic 46, XY/47,XY, + der(18)t(Y;18)(q11.22;q11.2) karyotype, moderate mental retardation and non-specific dysmorphism.嵌合型46,XY/47,XY,+der(18)t(Y;18)(q11.22;q11.2)核型、中度智力发育迟缓及非特异性畸形。
Genet Couns. 1990;1(2):173-7.
2
A small (sSMC) chromosome 22 due to a maternal translocation between chromosomes 8 and 22: a case report.一例因母亲8号与22号染色体间易位导致的小的22号标记染色体（sSMC）：病例报告
Genet Couns. 2010;21(1):99-108.
3
[Translocation trisomy 4q in 2 siblings as a sequela of paternal balanced reciprocal translocation: t(1;4)(q44;q31)].2名同胞中4号染色体长臂易位三体作为父源性平衡易位的后遗症：t(1;4)(q44;q31)
Monatsschr Kinderheilkd. 1990 Nov;138(11):763-6.
4
Trisomy for the short arm of chromosome 10. Report of a new case resulting from segregation of a maternal balanced translocation t(10qter----q11::14p11----qter).
Helv Paediatr Acta. 1984 May;39(2):161-6.
5
Unusual mosaic karyotype resulting from adjacent 1 segregation of t(11;22): importance of performing skin fibroblast karyotype in patients with unexplained multiple congenital anomalies.由t(11;22)相邻1分离导致的异常嵌合核型：对不明原因多发先天性异常患者进行皮肤成纤维细胞核型分析的重要性
Am J Med Genet. 2002 Dec 15;113(4):367-70. doi: 10.1002/ajmg.b.10801.
6
A dysmorphic newborn with 45,X,der(1)inv(1)(p13;qter)t(Y;1)(pter-->q11;p13),-Y de novo karyotype.一名畸形新生儿，核型为45,X,der(1)inv(1)(p13;qter)t(Y;1)(pter→q11;p13),-Y，为新发核型。
Genet Couns. 2005;16(2):173-7.
7
Mental retardation and Y/8 translocation [karyotype: 46,XY, t(Y;8)(q12;q24)] in father and son.父子均患智力迟钝且存在Y/8易位[核型：46，XY，t(Y;8)(q12;q24)]
Helv Paediatr Acta. 1988 Aug;43(1-2):87-90.
8
Inherited cryptic chromosomal aberrations may be more easily detected in their balanced forms: a case report with hidden der(1)t(1;17)(q44;p13.2).
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):1022-4. doi: 10.1002/pd.971.
9
[Killian-Teschler-Nicola syndrome (Pallister-Killian syndrome, mosaic tetrasomy 12p)].
Monatsschr Kinderheilkd. 1992 Jun;140(6):340-2.
10
Mosaic dup (9p) diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH).通过荧光原位杂交（FISH）诊断出的9号染色体短臂镶嵌重复（Mosaic dup (9p)）
Am J Med Genet. 1993 Mar 15;45(6):770-3. doi: 10.1002/ajmg.1320450622.