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同胞中出现白内障、轻度小头畸形、智力发育迟缓及佩特兹样改变综合征。

Syndrome of cataract, mild microcephaly, mental retardation and Perthes-like changes in sibs.

作者信息

Czeizel A, Lowry R B

机构信息

Department of Human Genetics and Teratology, WHO Collaborating Centre for the Community Control of Hereditary Diseases, National Institute of Hygiene, Budapest, Hungary.

出版信息

Acta Paediatr Hung. 1990;30(3-4):343-9.

PMID:2083096
Abstract

Cataract, microcephaly, mental retardation and Perthes-like changes in hips were found in two sibs. This combination of congenital anomalies may be a syndrome of autosomal recessive origin.

摘要

在两名同胞中发现了白内障、小头畸形、智力发育迟缓以及髋关节类似佩特兹病的改变。这种先天性异常的组合可能是一种常染色体隐性遗传起源的综合征。

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引用本文的文献

1
Stickler syndrome associated with epilepsy: report of three cases.与癫痫相关的斯蒂克勒综合征：三例报告。
Eur J Pediatr. 2015 May;174(5):697-701. doi: 10.1007/s00431-015-2514-8. Epub 2015 Mar 27.
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Neurol Sci. 2012 Dec;33(6):1401-5. doi: 10.1007/s10072-011-0891-y. Epub 2012 Jan 6.