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Genetic heterogeneity of Oguchi's disease.

作者信息

Singh J R

机构信息

Human Genetics Laboratory, School of Life Sciences, Guru Nanak Dev University, Amritsar.

出版信息

Indian J Ophthalmol. 1990 Oct-Dec;38(4):193-4.

PMID:2086477
Abstract

An analysis of the cases reported in Punjab, India, indicates the presence of genetic heterogeneity of Oguchi's disease, for which autosomal recessive inheritance has been documented earlier. The autosomal dominant inheritance pattern of this disease is associated with incomplete penetrance and a distinct sex bias towards females. This recognition is important for genetic counselling.

摘要

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引用本文的文献

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A Homozygote Mutation in Gene in an Iranian Patient with Oguchi Type One: A Case Report.一名患有 Oguchi 病 I 型的伊朗患者基因中的纯合子突变:病例报告。
Iran J Public Health. 2020 May;49(5):995-1000.