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Germline mosaicism for the c.2021G > A (p.Arg674Gln) mutation in siblings with trismus pseudocamptodactyly.

作者信息

Bonapace Giuseppe, Ceravolo Ferdinando, Piccirillo Alessandro, Duro Giovanni, Strisciuglio Pietro, Concolino Daniela

机构信息

Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, University Magna Graecia Catanzaro, Catanzaro, Italy.

出版信息

Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2898-900. doi: 10.1002/ajmg.a.33671.

DOI:10.1002/ajmg.a.33671
PMID:20949528
Abstract
摘要

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1
Germline mosaicism for the c.2021G > A (p.Arg674Gln) mutation in siblings with trismus pseudocamptodactyly.牙关紧闭假性并指畸形患儿同胞中c.2021G > A（p.Arg674Gln）突变的生殖系嵌合现象
Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2898-900. doi: 10.1002/ajmg.a.33671.
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