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Clinical characterization of a girl with trisomy 20q13.2qter and monosomy 13q33.1qter: Delineating phenotype-genotype correlations.

作者信息

Belar Oihana, Del Pozo Jaime Sanchez, Moreno-García Marta, Cruz-Rojo Jaime, Garin Intza, de Nanclares Guiomar Perez

机构信息

Department of Cell Biology and Histology, Faculty of Medicine, University of Basque Country, Leioa, Bizkaia, Spain.

出版信息

Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2901-5. doi: 10.1002/ajmg.a.33679.

DOI:10.1002/ajmg.a.33679
PMID:20949536
Abstract
摘要

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Clinical characterization of a girl with trisomy 20q13.2qter and monosomy 13q33.1qter: Delineating phenotype-genotype correlations.
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