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Gene symbol: CLN5. Disease: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, finnish variant.

作者信息

Kohan Romina, Cannelli Natalia, Aiello Chiara, Santorelli Filippo M, Cismondi Adriana I, Milà Montserrat, Oller Ramírez Ana M, Halac Inés Noher

机构信息

Universidad Nacional de Córdoba, Secretaría de Ciencia y Técnica-SECYT, Centro de Estudio de las MetabolopatíasCongénitas (CEMECO), Hospital de Niños, Ferroviarios, 1250, X5014AKN, Córdoba, Argentinia.

出版信息

Hum Genet. 2008 Jun;123(5):552.

PMID:20960652
Abstract
摘要

相似文献

1
Gene symbol: CLN5. Disease: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, finnish variant.基因符号：CLN5。疾病：神经元蜡样脂褐质沉积症，芬兰变种。
Hum Genet. 2008 Jun;123(5):552.
2
Gene symbol: CLN5. Disease: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Finnish Variant.基因符号：CLN5。疾病：神经元蜡样脂褐质沉积症，芬兰变异型。
Hum Genet. 2008 Jun;123(5):554.
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Neurology. 2010 Feb 16;74(7):565-71. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181cff70d.
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Neuropediatrics. 2007 Feb;38(1):46-9. doi: 10.1055/s-2007-981449.
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8
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引用本文的文献

1
A lysosomal enigma CLN5 and its significance in understanding neuronal ceroid lipofuscinosis.溶酶体之谜：CLN5及其在理解神经元蜡样脂褐质沉积症中的意义
Cell Mol Life Sci. 2021 May;78(10):4735-4763. doi: 10.1007/s00018-021-03813-x. Epub 2021 Apr 1.
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