• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A novel mutation of the TGFBI gene causing a lattice corneal dystrophy with deep stromal involvement.

作者信息

Kawasaki Satoshi, Yagi Hidekazu, Yamasaki Kenta, Matsuda Akira, Takeda Kazunori, Kinoshita Shigeru

出版信息

Br J Ophthalmol. 2011 Jan;95(1):150-1. doi: 10.1136/bjo.2010.182667. Epub 2010 Oct 24.

DOI:10.1136/bjo.2010.182667
PMID:20974628
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel mutation of the TGFBI gene causing a lattice corneal dystrophy with deep stromal involvement.一种导致伴有深层基质受累的格子状角膜营养不良的TGFBI基因新突变。
Br J Ophthalmol. 2011 Jan;95(1):150-1. doi: 10.1136/bjo.2010.182667. Epub 2010 Oct 24.
2
A unique corneal dystrophy of Bowman's layer and stroma associated with the Gly623Asp mutation in the transforming growth factor beta-induced (TGFBI) gene.一种与转化生长因子β诱导（TGFBI）基因中的Gly623Asp突变相关的独特的Bowman层和基质角膜营养不良。
Ophthalmology. 2005 Jun;112(6):1017-22. doi: 10.1016/j.ophtha.2004.12.044.
3
The TGFBI A546D mutation causes an atypical type of lattice corneal dystrophy.转化生长因子β诱导蛋白（TGFBI）A546D突变导致一种非典型的格子状角膜营养不良。
Mol Vis. 2007 Sep 17;13:1695-700.
4
A mutation within exon 14 of the TGFBI (BIGH3) gene on chromosome 5q31 causes an asymmetric, late-onset form of lattice corneal dystrophy.位于5号染色体长臂31区的转化生长因子β诱导蛋白（TGFBI，即BIGH3）基因第14外显子内的突变，会导致一种非对称性、迟发型的格子状角膜营养不良。
Ophthalmology. 1999 May;106(5):964-70. doi: 10.1016/S0161-6420(99)00539-4.
5
Unilateral lattice corneal dystrophy associated with the novel His572del mutation in the TGFBI gene.与TGFBI基因新型His572del突变相关的单侧格子状角膜营养不良。
Mol Vis. 2006 Feb 27;12:142-6.
6
TGFBI (BIGH3) gene mutations in Hungary--report of the novel F547S mutation associated with polymorphic corneal amyloidosis.匈牙利的转化生长因子β诱导蛋白（TGFBI，BIGH3）基因突变——与多形性角膜淀粉样变性相关的新型F547S突变报告
Mol Vis. 2007 Oct 18;13:1976-83.
7
A novel variant lattice corneal dystrophy caused by association of mutation (V625D) in TGFBI gene.一种由转化生长因子β诱导蛋白（TGFBI）基因中的突变（V625D）关联引起的新型格子状角膜营养不良。
Am J Ophthalmol. 2007 Sep;144(3):473-5. doi: 10.1016/j.ajo.2007.04.015.
8
Expanding the mutational spectrum in TGFBI-linked corneal dystrophies: Identification of a novel and unusual mutation (Val113Ile) in a family with granular dystrophy.扩展转化生长因子β诱导蛋白（TGFBI）相关角膜营养不良的突变谱：在一个颗粒状营养不良家族中鉴定出一种新型异常突变（Val113Ile）。
Mol Vis. 2006 Apr 10;12:331-5.
9
TGFBI gene mutations in corneal dystrophies.角膜营养不良中的转化生长因子β诱导蛋白（TGFBI）基因突变
Hum Mutat. 2006 Jul;27(7):615-25. doi: 10.1002/humu.20334.
10
TGFBI gene mutations in Brazilian patients with corneal dystrophy.巴西角膜营养不良患者的TGFBI基因突变
Eye (Lond). 2007 May;21(5):587-90. doi: 10.1038/sj.eye.6702264. Epub 2006 Jan 27.