• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Increased homocysteine in a patient diagnosed with Marfan syndrome.

作者信息

Oladipo Olajumoke, Spreitsma Laurie, Dietzen Dennis J, Shinawi Marwan

机构信息

Department of Pathology and Immunology, Washington University School of Medicine, One Children's Place, St. Louis, MO 63110, USA.

出版信息

Clin Chem. 2010 Nov;56(11):1665-8. doi: 10.1373/clinchem.2010.147702.

DOI:10.1373/clinchem.2010.147702
PMID:21030686
Abstract
摘要

相似文献

1
Increased homocysteine in a patient diagnosed with Marfan syndrome.一名被诊断患有马凡综合征的患者体内同型半胱氨酸水平升高。
Clin Chem. 2010 Nov;56(11):1665-8. doi: 10.1373/clinchem.2010.147702.
2
Case 7-2018: A 25-Year-Old Man with New-Onset Seizures.病例7 - 2018:一名25岁新发癫痫的男性。
N Engl J Med. 2018 Mar 8;378(10):941-948. doi: 10.1056/NEJMcpc1712226.
3
Newborn population screening for classic homocystinuria by determination of total homocysteine from Guthrie cards.采用 Guthrie 卡检测总同型半胱氨酸对经典型高胱氨酸尿症进行新生儿人群筛查。
J Pediatr. 2010 Mar;156(3):427-32. doi: 10.1016/j.jpeds.2009.09.054. Epub 2009 Nov 14.
4
Homocystinuria versus Marfan's syndrome: the therapeutic relevance of the differential diagnosis.同型胱氨酸尿症与马方综合征:鉴别诊断的治疗意义
Neth J Med. 1984;27(6):206-12.
5
[Homocystinuria in adulthood].
Rev Med Interne. 2001 Dec;22 Suppl 3:347s-355s.
6
Homocysteine response to methionine challenge in four obligate heterozygotes for homocystinuria and relationship with cystathionine beta-synthase mutations.四名同型胱氨酸尿症 obligate 杂合子对蛋氨酸激发试验的同型半胱氨酸反应及其与胱硫醚β-合酶突变的关系
J Inherit Metab Dis. 1996;19(3):351-6. doi: 10.1007/BF01799266.
7
Relationship between homocysteine and superoxide dismutase in homocystinuria: possible relevance to cardiovascular risk.同型胱氨酸尿症中同型半胱氨酸与超氧化物歧化酶的关系:与心血管风险的可能关联。
Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2000 May;20(5):1199-202. doi: 10.1161/01.atv.20.5.1199.
8
Long follow up of betaine therapy in two Japanese siblings with cystathionine beta-synthase deficiency.对两名患有胱硫醚β-合酶缺乏症的日本同胞进行甜菜碱治疗的长期随访。
Pediatr Int. 2008 Oct;50(5):694-5. doi: 10.1111/j.1442-200X.2008.02717.x.
9
High prevalence of cerebral venous sinus thrombosis (CVST) as presentation of cystathionine beta-synthase deficiency in childhood: molecular and clinical findings of Turkish probands.儿童胱硫醚 β-合酶缺乏症以脑静脉窦血栓形成为首发表现:土耳其先证者的分子和临床研究结果。
Gene. 2014 Jan 25;534(2):197-203. doi: 10.1016/j.gene.2013.10.060. Epub 2013 Nov 6.
10
Marfanoid features in a child with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (CblC type).一名患有甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症(CblC型)的儿童出现类马凡氏特征。
J Inherit Metab Dis. 2007 Oct;30(5):811. doi: 10.1007/s10545-007-0546-6. Epub 2007 Sep 4.

引用本文的文献

1
Adult-onset dystonia with marfanoid features.具有类马凡氏特征的成人起病性肌张力障碍
Neurol Clin Pract. 2017 Aug;7(4):e31-e34. doi: 10.1212/CPJ.0000000000000297.