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A novel C2orf37 mutation causes the first Italian cases of Woodhouse Sakati syndrome.

作者信息

Steindl K, Alazami A M, Bhatia K P, Wuerfel J T, Petersen D, Cartolari R, Neri G, Klein C, Mongiardo B, Alkuraya F S, Schneider S A

出版信息

Clin Genet. 2010 Dec;78(6):594-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01447.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2010.01447.x
PMID:21044051
Abstract
摘要

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A novel C2orf37 mutation causes the first Italian cases of Woodhouse Sakati syndrome.一种新的C2orf37突变导致了首例意大利的伍德豪斯-萨卡蒂综合征病例。
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Gene. 2011 Dec 15;490(1-2):26-31. doi: 10.1016/j.gene.2011.09.002. Epub 2011 Sep 22.
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Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Dec 23;12:770871. doi: 10.3389/fendo.2021.770871. eCollection 2021.
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