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沙特阿拉伯的脑白质消失症。

Vanishing white matter in Saudi Arabia.

作者信息

Otaif Mansour Y, Al-Muhaizea Mohammad A, Al-Jofan Fahad, Al-Dhalaan Hesham

机构信息

Section of Pediatric Neurology, Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia. E-mail:

出版信息

Neurosciences (Riyadh). 2008 Oct;13(4):433-6.

PMID:21063376
Abstract

Vanishing white matter disease (VWMD) is an under-diagnosed condition that affects the brains white matter at all ages, especially in the pediatric age group. It belongs to a clinically and genetically heterogeneous group of disorders, collectively known as eukaryotic initiation factor 2B-related disorders. The disorder has been described in different ethnic groups. Here, we describe a case of VWMD from Saudi Arabia.

摘要

消失性白质病(VWMD)是一种诊断不足的疾病,可影响各年龄段人群的脑白质,尤其是儿童年龄组。它属于一组临床和遗传异质性疾病,统称为真核起始因子2B相关疾病。该疾病已在不同种族群体中被描述。在此,我们描述一例来自沙特阿拉伯的消失性白质病病例。

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引用本文的文献

1
Vanishing White Matter Disease in Children: An Unusual Association, a Novel Mutation, and a Literature Review.儿童消失性白质病:一种不寻常的关联、一种新突变及文献综述
Cureus. 2024 Nov 14;16(11):e73667. doi: 10.7759/cureus.73667. eCollection 2024 Nov.