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一个智力迟钝和四肢不对称性肥大的儿童。

A child with mental retardation and asymmetrical hypertrophy of limbs.

机构信息

Department of Pediatrics, Ram Manohar Lohia Hospital and associated PGIMER, New Delhi, India.

出版信息

Eur J Pediatr. 2011 Jun;170(6):813-4. doi: 10.1007/s00431-010-1346-9. Epub 2010 Dec 7.

DOI:10.1007/s00431-010-1346-9
PMID:21132570
Abstract

A 5-year-old male child presented with progressively increasing asymmetrical overgrowth of limbs, hyperpigmentation on the right half of the body, and mental retardation since 9 months of age.

摘要

一名 5 岁男童，自 9 个月大起出现四肢逐渐不对称性过度生长、身体右侧色素沉着和智力发育迟缓。

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A child with mental retardation and asymmetrical hypertrophy of limbs.一个智力迟钝和四肢不对称性肥大的儿童。
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An Pediatr (Barc). 2003 May;58(5):496-501. doi: 10.1016/s1695-4033(03)78101-6.
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Am J Med Genet. 1996 Dec 11;66(2):150-3. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961211)66:2<150::AID-AJMG5>3.0.CO;2-V.
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Proteus syndrome of the foot: A case report and literature review.足部变形综合征：一例报告及文献综述。
Exp Ther Med. 2020 Sep;20(3):2716-2720. doi: 10.3892/etm.2020.8986. Epub 2020 Jul 10.
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