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3-Methylglutaconic aciduria with persistent metabolic acidosis and 'uncoupling episodes'.

作者信息

Elpeleg O N, Meiron D, Barash V, Hurwitz Y, Tal I, Amir N

机构信息

Department of Pediatrics and Neuropediatrics, Bikur-Cholim Hospital, Jerusalem, Israel.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1990;13(2):235-6. doi: 10.1007/BF01799695.

DOI:10.1007/BF01799695
PMID:2116558
Abstract
摘要

相似文献

1
3-Methylglutaconic aciduria with persistent metabolic acidosis and 'uncoupling episodes'.伴有持续性代谢性酸中毒和“解偶联发作”的3-甲基戊二酸尿症
J Inherit Metab Dis. 1990;13(2):235-6. doi: 10.1007/BF01799695.
2
3-Methylglutaconic aciduria: neonatal onset with lactic acidosis.3-甲基戊二酸尿症：新生儿期起病伴乳酸性酸中毒。
J Inherit Metab Dis. 1989;12(3):333-4. doi: 10.1007/BF01799230.
3
Hypertrophic cardiomyopathy, cataract, developmental delay, lactic acidosis: a novel subtype of 3-methylglutaconic aciduria.肥厚型心肌病、白内障、发育迟缓、乳酸酸中毒：3-甲基戊二酸尿症的一种新型亚型
J Inherit Metab Dis. 2006 Aug;29(4):546-50. doi: 10.1007/s10545-006-0279-y. Epub 2006 May 30.
4
Episodes of severe metabolic acidosis in a patient with 3-methylglutaconic aciduria.一名患有3-甲基戊二酸尿症患者的严重代谢性酸中毒发作。
Eur J Pediatr. 1987 Sep;146(5):484-8. doi: 10.1007/BF00441599.
5
Mitochondrial ATP-synthase deficiency in a child with 3-methylglutaconic aciduria.一名患有3-甲基戊二酸尿症儿童的线粒体ATP合酶缺乏症
Pediatr Res. 1992 Dec;32(6):731-5. doi: 10.1203/00006450-199212000-00022.
6
3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria, combined with 3-methylglutaconic aciduria.3-羟基-3-甲基戊二酸尿症，合并3-甲基戊烯二酸尿症。
Clin Chim Acta. 1976 Aug 2;70(3):399-406. doi: 10.1016/0009-8981(76)90353-3.
7
Mitochondrial complex deficiencies in a male with cardiomyopathy and 3-methylglutaconic aciduria.一名患有心肌病和3-甲基戊二酸尿症男性的线粒体复合物缺陷
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8
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Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(18 Pt 1):295-8.
9
MRI in 3-methylglutaconic aciduria type 1.
Neuroradiology. 1999 Dec;41(12):941-2. doi: 10.1007/s002340050871.
10
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Neurologia. 2001 Oct;16(8):337-41.

引用本文的文献

1
Dilated cardiomyopathy with 3-methylglutaconic aciduria.扩张型心肌病伴3-甲基戊二酸尿症
Pediatr Cardiol. 1994 Mar-Apr;15(2):89-90. doi: 10.1007/BF00817615.
2
3-Methylglutaconyl-coenzyme-A hydratase deficiency: a new case.
J Inherit Metab Dis. 1992;15(3):363-6. doi: 10.1007/BF02435977.

本文引用的文献

1
A case of severe hypermetabolism of nonthyroid origin with a defect in the maintenance of mitochondrial respiratory control: a correlated clinical, biochemical, and morphological study.一例非甲状腺源性严重高代谢伴线粒体呼吸控制维持缺陷：一项临床、生化及形态学相关性研究。
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2
3-Methylglutaconic aciduria: a phenotype in which activity of 3-methylglutaconyl-coenzyme A hydratase is normal.3-甲基戊二酸尿症：一种3-甲基戊二酰辅酶A水合酶活性正常的表型。
Eur J Pediatr. 1988 Oct;148(1):76-82. doi: 10.1007/BF00441821.